El síndrome de Weill-Marchesani (también conocido como síndrome de esferofaquia-braquimorfia, distrofia mesodérmica congénita y síndrome de GEMSS) es una enfermedad genética rara del tejido conjuntivo caracterizado por la estatura baja, cabeza ancha (braquicefalia), dedos anormalmente cortos y anchos (braquidactilia), con rigidez en las articulaciones, anormalidades oftalmológicas que pueden llegar a la ceguera y ocasionalmente una cardiopatía congénita.
Las manifestaciones oculares incluyen inusuales manifestaciones oculares, como la reducción del lente ocular (esferofaquia), que puede ser propenso a una dislocación Ectopia lentis, así como otros defectos oculares. Debido a estas anomalías, los individuos afectados pueden tener diversos grados de discapacidad visual, que van desde la miopía a la ceguera. Los investigadores sugieren que el síndrome de Weill-Marchesani puede tener herencia autosómica dominante, o autosómica recesiva.
Diagnóstico Genes asociados: ADAMTS10 ADAMTS17 LTBP2 FBN1
El diagnóstico se realiza cuando varios signos clínicos característicos son observados. No hay una sola prueba para confirmar la presencia del Síndrome Weill-Marchesani. Explorar la historia de la familia o el examen de otros miembros puede resultar útil para confirmar el diagnóstico.Síndrome de Weill-Marchesani scielo.sld.cu. Consultado el 26 de marzo de 2025.
Referencias
Bibliografía Anderson, Charles; Anderson, N (2002). NORD Guide to Rare Disorders. USA: Lippincott Williams & Wilkins. p. 266–267. ISBN 0-7817-3063-5. O. Marchesani: Brachydaktylie und angeborene Kugellinse als Systemerkrankung. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Stuttgart, 1939, 103: p. 392-406. Skocz do góry ↑ H. W. Kloepfer, S. W. Rosenthal: Possible genetic Carriers in the spherophakia-brachymorphia syndrome. American Journal of Human Genetics 7, ss. 398-425 (1955). Enlaces externos
Literatura médica sobre en Google Académico Literatura médica sobre en PubMed Fuente en libros sobre Síndrome de Weill-Marchesani
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