El síndrome de Griscelli es una rara enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva caracterizada por albinismo e inmunodeficiencia que suele causar la muerte en la infancia. Se conocen tres tipos diferentes del trastorno. El tipo 1 se asocia con graves problemas cerebrales junto con una decoloración del cabello y de la piel. El tipo 2 se asocia con deficiencias inmunológicas además de hipopigmentación del cabello y la piel. El tipo 3 sólo está asociado con hipopigmentación del cabello y la piel sin presentar problemas neurológicos o inmunológicos.
Epónimo Lleva el nombre debido a Claude Griscelli profesor de pediatría en el Hospital Necker Enfants-Malades en París (Francia)
Tipos El síndrome de Griscelli es un defecto del transporte de los melanosomas, y se puede clasificar en los siguientes tipos:James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. .
OMIM Nombre Gen Síndrome de Griscelli tipo 1 (Síndrome de Elejalde) MYO5A Síndrome de Griscelli tipo 2 (Albinismo parcial con inmunodeficiencia) RAB27A Síndrome de Griscelli tipo 3 MLPH
Véase también Síndrome de Chédiak-Higashi
Referencias
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