El síndrome CEDNIK es una enfermedad hereditaria muy rara que se manifiesta por síntomas en la piel y el cerebro. Se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como genodermatosis.Orphanet: CEDNIK syndrome. Consultado el 22 de enero de 2016OMIM: CEDNIK syndome. Consultado el 22 de enero de 2016
Historia La primera descripción fue realizada en el año 2005 por Sprecher, quien publicó una serie de 7 casos en 2 familias consanguíneas pertenecientes a la población de religión musulmana asentada en el norte de Israel.Sprecher E, Ishida-Yamamoto A, Mizrahi-Koren M, Rapaport D, Goldsher D, Indelman M, Topaz O, Chefetz I, Keren H, O'brien TJ, Bercovich D, Shalev S, Geiger D, Bergman R, Horowitz M, Mandel H: A mutation in SNAP29, coding for a SNARE protein involved in intracellular trafficking, causes a novel neurocutaneous syndrome characterized by cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma. Am J Hum Genet 77:242-51 (2005), PMID 15968592
Denominación El nombre de la afección es un acrónimo formado por las iniciales de su denominación en inglés CErebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, and palmoplantar Keratoderma (disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar).
Frecuencia Se han descrito muy pocos casos a nivel mundial, la frecuencia estimada es inferior a un caso por millón de nacimientos.
Herencia miniatura|El síndrome CEDNIK se transmite con un patrón autosómico recesivo Se hereda según un patrón autosómico recesivo.
Genética Está causado por una mutación en el gen SNAP29 localizado en el cromosoma 22 humano (22q11.2). Este gen codifica una proteína SNARE, esta superfamilia de proteínas juega una importante función en la fusión de las membranas celulares y otras funciones.
Síntomas Los síntomas comienzan antes de los 4 meses y consisten en: manifestaciones en la piel, microcefalia, alteraciones del sistema nervioso central, retraso mental y afectación de la función visual y auditiva.
Referencias
Categoría:Enfermedades raras Categoría:Enfermedades hereditarias Categoría:Genodermatosis Categoría:Trastornos autosómicos recesivos Categoría:Malformaciones congénitas