thumb|Lavinia Warren (1841-1919) atriz, portadora de nanismo, que participava das feiras de atrações dos EUA com seus 81 cm Nanismo primordial é uma forma de nanismo que resulta em um tamanho corporal menor em todos os estágios da vida, começando antes do nascimento.FIMA Lifshitz (2007). Pediatric Endocrinology: Growth, adrenal, sexual, thyroid, calcium, and fluid balance disorders. CRC Press. pp. 15–. ISBN 9781420042702. Retrieved 7 January 2011.
Mais precisamente, nanismo primordial é uma sub-categoria de diagnóstico do nanismo, que inclui um tipo específico dessa patologia que se caracteriza pelo tamanho reduzido e proporcional de todo o corpo de seus portadores. Os indivíduos, assim diagnosticados, são extremamente pequenos para a idade, até mesmo enquanto fetos e durante o crescimento pré-natal. A maioria dos indivíduos com nanismo primordial não são diagnosticados até que atinjam uns 3 anos de idade, época adequada para confirmação diagnóstica.
Os pacientes, na maioria dos casos, têm inteligência normal e não chegam a desenvolver uma altura superior à 80 cm. A prevalência de nascimentos com essa síndrome (chamada de Autossomia recessiva) é de 1 em 1 milhão de habitantes. Há hipóteses de que o distúrbio do crescimento é causado pela ausência de uma proteína chamada pericentrina, determinada por um gene localizado no cromossomo 21 denominado por PCNT. Outra hipótese propõe a relação entre a baixa estatura e a deleção de genes específicos cuja repetição destes carateriza o genoma das pessoas com estatura normal.GHOSE, Tia. Shortness Gene Identified Deleted gene regions may cause some people to be of extremely short stature. The Scientist Canada November 29, 2011 magazine on-line Dez. 2011 Causas:
Mais de 200 condições diferentes podem causar alterações no ritmo do crescimento. Uma das mais frequentes é o nanismo, que pode ser classificado em duas categorias distintas:
– Nanismo hipofisário ou pituitário: causado por distúrbios metabólicos e hormonais, em especial pela deficiência na produção do hormônio do crescimento ou por resistência do organismo à ação desse hormônio. É conhecido, também, por nanismo proporcional, porque o tamanho dos órgãos mantém a proporcionalidade entre si e com a altura do indivíduo.
– Acondroplasia: considerada uma doença rara, o tipo mais comum de nanismo desproporcional é uma síndrome genética que impede o crescimento normal dos ossos longos (fêmur e úmero, especialmente), porque acelera o processo de ossificação das cartilagens formadoras de ossos. Isso faz com que as diferentes partes do corpo cresçam de maneira desigual.
Características:
Baixa estatura e algum atraso no desenvolvimento sexual são dos poucos sinais que as pessoas afetadas pelo nanismo hipofisário proporcional costumam apresentar.
Nos indivíduos com acondroplasia, os sintomas típicos são:
– baixa estatura;
– pernas e braços curtos, especialmente se comparados com o tamanho normal do tronco;
– aumento da cabeça (macrocefalia), com testa proeminente e achatamento na parte de cima do nariz;
– dedos curtos e grossos;
– mãos pequenas;
– pés planos, pequenos e largos;
– arqueamento das pernas;
– mobilidade comprometida na articulação do cotovelo;
– cifose e lordose (problemas de curvatura na coluna vertebral) acentuadas;
– deslocamento da mandíbula para a frente;
– desalinhamento dos dentes;
– demora para começar a caminhar, o que pode ocorrer entre os 18 e os 24 meses de idade.
Os homens adultos chegam a uma altura máxima de 1,45 metro e as mulheres não alcançam 1,40 metro, em média. Pessoas com algum tipo de nanismo podem ter uma ligeira redução na esperança média de vida, em comparação com a população geral, potencialmente devido a doenças cardiovasculares. Esses sinais podem aparecer em níveis e graus diferentes nas pessoas que têm o transtorno.
Tratamento:
Quando a baixa estatura está correlacionada com a ausência ou a pequena produção do hormônio do crescimento (GH), a administração desse hormônio já demonstrou produzir efeitos benéficos.
O tratamento pode estender-se por vários anos e deve ser acompanhado de perto por um médico especialista na área, porque podem ocorrer reações adversas ao uso do medicamento.
O hormônio do crescimento integra a lista de medicamentos de alto custo que são distribuídos gratuitamente pelo SUS, o Sistema Único de Saúde, desde que a pessoa comprove que tem indicações médicas precisas para a reposição hormonal.
Para a acondroplasia ainda não existe um tratamento específico que possibilite reverter o quadro, porém, a atenção a essa enfermidade deve ser multidisciplinar e os cuidados precoces são essenciais.
Prevenção e controle:
– o acompanhamento dos indivíduos com diferentes formas de nanismo deve ser multidisciplinar, envolvendo pediatras, endocrinologistas, ortopedistas, fisioterapeutas, psicólogos, dentistas, etc.;
– nem sempre o hormônio do crescimento é solução para acelerar o ritmo do crescimento da criança;
– o aconselhamento genético é um recurso indicado para os casais que pretendem ter filhos e têm história de acondroplasia na família. No entanto, o fato de existirem mutações genéticas espontâneas torna muito difícil falar em prevenção absoluta do transtorno.
O nanismo pode afetar mulheres e homens indistintamente que, salvo raríssimas exceções, mantêm a capacidade intelectual preservada e podem levar vida normal e de boa qualidade.
Em muitas situações, porém, as pessoas com nanismo são obrigadas a lidar com o preconceito e a discriminação social e a contornar as dificuldades de acesso em ambientes preparados para receber pessoas mais altas. Por isso, muitas vezes, precisam de ajuda para realizar tarefas simples, como utilizar o caixa eletrônico ou o transporte público, por exemplo.
Pessoas com nanismo desproporcional, típico da acondroplasia, eram chamadas de anões, palavra carregada de conotação depreciativa, que prejudica sobremaneira sua autoimagem e sua socialização.
Ver também
Biometria Nanismo Pigmeus Homo floresiensis Acondroplasia Khagendra Thapa Magar Lista das pessoas mais baixas do mundo
Categoria:Anatomia humana Categoria:Desordens de crescimento Categoria:Doenças congénitas Categoria:Doenças genéticas