A síndrome de Morquio é uma deficiência imunológica genética rara que pertence ao grupo dos distúrbios de armazenamento de mucopolissacarídeos. É conhecida pela ausência da enzima 6-sulfo-N-acetilhexosaminida sulfatase e excreção de ceratossulfato na urina. A síndrome de Morquio deve seu nome ao dr. Morquio, pediatra uruguaio, que em 1929 descreveu uma família com quatro crianças afetadas. Até hoje não existe cura para os indivíduos afetados pela síndrome. O transplante de medula óssea tem sido usado na terapia de alguns pacientes, com pouca expectativa.
As limitações são muitas, principalmente no desenvolvimento motor das crianças afetadas. Geralmente os membros superiores e inferiores são muito prejudicados pela síndrome, com inúmeras imperfeições e movimentos muito debilitados. A face da criança tem também características específicas da síndrome, como a arcada dentária com dentes muito protuberantes, nariz com pouca cartilagem e rosto arredondado. As crianças costumeiramente têm o desenvolvimento cerebral quase normal, porém o crescimento geralmente é interrompido antes dos três anos de idade.
Ver também
Galactosemia Glicogenose Glicosaminoglicano Mucopolissacaridose Síndrome de Hunter Síndrome de Sanfilippo
Categoria:Doenças genéticas Categoria:Doenças metabólicas