A Transtirretina é também conhecida como pré-albumina humana. É uma proteína codificada por um gene localizado no cromossoma 18, que pode surgir pelas substituições:
Valina por metionina na posição 30 – TTR met30, causada por uma mutação de guanina por adenina existente no segundo exon do gene da TTR1 (Saraiva et al) Treonina por glicina na posição 49 (Pras et al) Fenilalanina por isoleucina na posição 33 (Nakazato et al) Serina por tirosina na posição 77 (Wallace et al) 2 substituições, uma básica e outra neutra (Saraiva et al)
Porém hoje em dia conhecem-se mais de 100 mutações
Categoria:Genes no cromossoma 18 Categoria:Proteínas sanguíneas Categoria:Tiroide