miniatura|Cariogama humano, coas bandas e subbandas anotadas. É unha representación gráfica do cariotipo diploide humano idealizado. Mostra rexións claras e escuras do bandeado G. Cada fila está aliñada verticalmente a nivel do centrómero. Mostra 22 pares de cromosomas homólogos autosómicos, e os dous cromosomas sexuais tanto nas versións feminina (XX) coma masculina (XY), así como o xenoma mitocondrial (ao fondo á esquerda). miniatura|Trisomía 21 – síndrome de Down, un exemplo de polisomía no cromosoma 21. A polisomíaBUSCatermos polisomía é unha condición cromosómica que se encontra en moitas especies, incluíndo fungos, plantas, insectos, e mamíferos, na cal un organismo ten polo menos un cromosoma máis do que é normal, é dicir, hai máis copias dese cromosoma que as dúas copias esperadas. A maioría das especies eucariotas son diploides, o que significa que teñen dous conxuntos de cromosomas, repetidos por pares, mentres que os procariotas son haploides, ao conteren un só cromosoma en cada célula. As aneuploidías presentan un número de cromosomas que non é múltiplo exacto do número haploide (poden ter cromosomas de menos ou de máis), e a polisomía é un tipo de aneuploidía. Un cariotipo é o conxunto de cromosomas dun organismo ou célula, e a raíz -somía utilízase para nomear os cariotipos aneuploides. Isto non se debe confundir coa terminación -ploidía, que se refire ao número de conxuntos completos de cromosomas.
A causa da polisomía é xeralmente a non-disxunción (a non separación dun par de cromosomas homólogos ou cromátides irmás) durante a meiose, pero pode deberse tamén a unha mutación por translocación cromosómica (unha anormalidade cromosómica causada polo rearranxo de partes entre cromosomas non homólogos). A polisomía atópase en moitas doenzas, incluíndo a síndrome de Down en humanos, nos que as persoas afectadas posúen tres copias (trisomía) do cromosoma 21.
A herdanza polisómica prodúcese durante a meiose cando se forman os quiasmas entre máis de dous homólogos, producindo cromosomas multivalentes. Os autopoliploides poden presentar herdanza polisómica de todos os grupos de ligamento, e a súa fertilidade pode quedar reducida debido a ter un número de cromosomas desequilibrado nos gametos. Na herdanza tetrasómica, catro copias dun grupo de ligamento (tetrasomía) en vez das dúas normais agrúpanse de dúas en dúas.
Tipos Os tipos de polisomía clasifícanse baseándose no número de cromosomas do par cromosómico que ten cromosomas extra e que se afasta do número normal de dous por cada par na dotación diploide (2n). Por exemplo, a polisomía con tres cromosomas nun determinado par cromosómico denomínase trisomía (2n + 1, todos os demais pares cromosómicos teñen dúas copias como é normal), se hai catro cromosomas nun determinado par, denomínase tetrasomía (2n + 2); chámase pentasomía se hai cinco (2n + 3) etc.
Número de cromosomas no par anormal Nome Descrición Exemplos 3 trisomía tres copias dun determinado par cromosómico, 2n + 1 síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) ou síndrome de Patau (trisomía 13) 4 tetrasomía catro copias dun determinado par cromosómico, 2n + 2 tetrasomía 9p, tetrasomía 18p 5 pentasomía cinco copias dun determinado par cromosómico, 2n + 3 pentasomía X (XXXXX ou 49, XXXXX) 6 hexasomía seis copias dun determinado par cromosómico, 2n + 4 hexasomía 21 en mosaico ou hexasomía 15 parcial 7 heptasomía sete copias dun determinado par cromosómico, 2n + 5 heptasomía 21 na leucemia mieloide aguda 8 octosomía oito copias dun determinado par cromosómico, 2n + 6 octosomía en estrurións (Acipenser baerii, A. persicus, A. sinensis e A. transmontanus) 9 nonasomía nove copias dun determinado par cromosómico, 2n + 7 nonasomía na polidistroia esquelética conxénita 10 decasomía dez copias dun determinado par cromosómico, 2n + 8 decasomía 8 no carcinoma histolítico
En mamíferos
En cans miniatura|Trisomía 13 humana. Atopáronse moitos casos de polisomía en cans. A polisomía xoga un papel na leucemia canina, nos hemanxiopericitomas e nos tumores de tiroide. Observáronse anormalidades polisómicas no condrosarcoma osteoide e no linfosarcoma caninos. A polisomía do cromosoma 13 (polisomía 13) é significativa no desenvolvemento do cancro de próstata canino e adoita ser causado por fusións céntricas. Como o cromosoma 13 canino é similar ao cromosoma 8q humano, estudando o cancro canino poderían obterse coñecementos útiles para o tratamento do cancro de próstata humano. As polisomías dos cromosomas 1, 2, 4, 5 e 25 caninos están tamén frecuentemente implicadas en tumores neses animais. O cromosoma 1 pode conter un xene responsable do desenvolvemento de tumores e orixinar cambios no cariotipo, como a fusión do centrómero ou fusión céntrica en cans. A aneuploidía debida a non-disxunción é unha característica común en células tumorais caninas.
En humanos
Cromosomas sexuais Algúns dos trastornos xenéticos máis frecuentes son anormalidades nos cromosomas sexuais, pero as polisomías son pouco frecuentes. A polisomía do cromosoma X 49,XXXXY prodúcese nun de cada 85.000 machos nacidos. A incidencia doutras polisomías X (48,XXXX, 48,XXXY, 48,XXYY) é máis rara que a 49,XXXXY. A polisomía Y (47,XYY; 48,XYYY; 48,XXYY; 49,XXYYY) ocorre nun de cada 975 machos e pode causar anormalidades psiquiátricas, sociais e somáticas. A polisomía X pode causar retardo no desenvolvemento e mental e malformacións físicas. A síndrome de Klinefelter é un exemplo de polisomía X co cariotipo 47,XXY. As polisomías do cromosomas X poden orixinarse na nai (polisomías 49,X) ou no pai (polisomías 48,X). A polisomía dos cromosomas sexuais é causada por sucesivos episodios de non-disxunción na meiose I e II. miniatura|esquerda|upright=0.65|Cariotipo da polisomía Y (XYY). miniatura|Exemplo de polisomía X (47,XXY, síndrome de Klinefelter). miniatura|center|upright=0.9|Efectos da polisomía X na síndrome de Klinefelter.
Cromosoma 7 No carcinoma de célula escamosa a proteína do xene do factor de crecemento epidérmico (EGFR) sobreexprésase en conxunción coa polisomía do cromosoma 7, razón pola que esta polisomía e a alteración do xene de EGFR son indicadores para o estudo de tratamentos en dito carcinoma. No cancro colorrectal, a expresión de EGFR diminúe coa polisomía, o que fai a polisomía 7 máis fácil de detectar e podería usarse para previr que os pacientes reciban tratamentos contra o cancro innecesarios.
Cromosoma 8 miniatura|esquerda|upright=0.5|AML-M2 asociado cunha anormalidade no cromosoma 8. A tetrasomía e hexasomía 8 son raras comparadas coa trisomía 8, que é a característica cariotípica máis común na leucemia mieloide aguda e as síndromes mielodisplásticas. Estas dúas doenzas ou o trastorno mieloproliferativo cunha alta incidencia de doenzas secundarias e unha taxa de supervivencia de seis meses están asociadas cunha síndrome de polisomía no cromosoma 8.
Cromosoma 17 A sobreexpresión do xene HER2/neu do cromosoma 17 e algúns tipos de polisomía atopáronse en 8-68 % dos carcinomas de mama. Se as proteínas codificadas por este xene se sobreexpresan poderían levar a unha tumoroxénese. A polisomía 17 pode complicar a interpretación dos resultados dos tests de HER2 en pacientes de cancro, porque presenta escasa correlación tanto co número de copias do xene HER2 coma coa sobreexpresión do HER2. En consecuencia, a polisomía 17 non pode ser un factor preditivo independente para a amplificación do xene HER2 ou a sobreexpresión da proteína.
Trisomía 21 miniatura|right|Edema nucal na síndrome de Down. A trisomía 21 é unha forma de síndrome de Down que se produce cando hai unha copia extra do cromosoma 21 (tres copias en vez de dúas e 47 cromosomas en vez de 46). Durante o desenvolvemento dos óvulos ou espermatozoides os cromosomas do 21º par non se separan. O resultado é un gameto que ten 24 cromosomas (en vez de 23). Este cromosoma extra pode causar problemas no desenvolvemento do corpo e do cerebro.
Tetrasomía 9p
A tetrasomía 9p é unha rara condición na cal as persoas afectadas teñen un cromosoma extra pequeno que contén dúas copias de parte do cromosoma 9, ademais de ter dous cromosomas 9 normais. Esta condición pode diagnosticarse analizando unha mostra sanguínea. Tamén se poden utilizar ultrasóns para identificala en fetos antes do nacemento. Os ultrasóns prenatais poden revelar graves características comúns nesta condición como: restrición do crecemento, ventriculomegalia, beizo leporino ou padal fendido e anomalías renais.
Tetrasomía 18p A terasomía 18p ocorre cando o brazo curto do cromosoma do par 18º aparece catro veces nas células en vez de dúas. É considerada unha doenza rara e xeralmente non se transmite. O mecanismo da formación do 18p parece ser a conxunción de dous eventos independentes: fallo na división centromérica e non-disxunción. Características da tetrasomía 18p son, entre outras, as seguintes: retardo no crecemento, escoliose, anormalidades no cerebro, atraso no desenvolvemento e estrabismo.
En insectos
Polisomía da liña xerminal en saltóns
miniatura|Cariotipo de saltón que mostra os cromosomas 1–22 agrupados nos grupos A-G. As células da liña xerminal orixinan os gametos. Como se mostra na imaxe do cariotipo mostrada, os cromosomas 1–22 de saltón están agrupados nos grupos A-G. Unha poboación de saltóns machos da especie Chorthippus binotatus de Serra Nevada (sur de España) son mosaicos polisómicos (proceden de dúas liñas celulares con diferentes conxuntos de cromosomas) posuíndo nos seus testículos un grupo E extra de cromosomas formado polos cromosomas 16, 17 e 18. Os proxenitores que presentaban polisomía non transmitían a anormalidade cromosómica E á súa descendencia, polo que non é algo que pase ás seguintes xeracións. Os saltóns macho da especie Atractomorpha similis de Australia portan entre unha e dez copias extra do cromosoma A9, sendo o máis común nas poboacións naturais ter unha copia extra. A maioría dos machos polisómicos producen espermatozoides normais. Porén, a polisomía pode ser transmisible tanto polo pai coma pola nai se se produce non-disxunción.
Polisomía heterocromática no grilo
O material xenético eucariota atópase en forma de heterocromatina e eucromatina. A heterocromatina contén un pequeno número de xenes e forma nódulos que se tinguen intensamente ao longo dos cromosomas. O número de cromosomas do grilo ceboleiro varía entre 19 e 23 dependendo da parte do mundo no cal está localizado, como Xerusalén, Palestina e Europa. A polisomía heterocrómica que se observa nos grilos ceboleiros con 23 cromosomas pode ser un factor que contribúe á súa evolución, especificamente na especie Gryllotalpa gryllotalpa, xunto cos varios ambientes onde vive e sistemas de apareamento.
Polisomía do cromosoma X na mosca do vinagre
Na mosca do vinagre Drosophila, a cantidade de produto xénico producido polo único cromosoma X do macho é case a mesma que a producida polos dous cromosomas X da femia. Malia isto, as metafemias, que son femias que teñen tres cromosomas X, teñen poucas probabilidades de sobrevivir. É posible que o cromosoma X extra faga decrecer a expresión xénica e isto podería explicar a súa baixa supervivencia.
En plantas Cando se estuda a polisomía en plantas obsérvase un rearranxo do cariotipo de determinados cromosomas. O mecanismo deste tipo de rearranxo é "a non-disxunción, incorrecta segregación en diploides ou poliploides; incorrecta segregación a partir de multivalentes en heterocigotos." Identificouse polisomía en moitas plantas, entre elas as seguintes:
miniatura|upright=0.50|Flores de Brassica rapa. Ornithogalum umbellatum L. (Liliaceae) Coníferas Cultivar R570 de Saccharum Brassica Euphrasia Paspalum dilatatum
En fungos miniatura|upright=.45|S. cerevisiae vista con microscopia DIC.
Polo momento investigáronse pouco as polisomías en fungos, posiblemente debido ao baixo número de cromosomas dos fungos, como se determina por electroforese en xel en campo pulsado.