Historia xenética da Península Ibérica

miniatura|437x437px|As linguas indoeuropeas arredor de 2500 a 500 antes de Cristo. Os idiomas Centum están en azul e os idiomas Satem en vermello A historia xenética da Península Ibérica estuda como se foron orixinando ao longo da historia as distintas contribucións xenéticas que constitúen o xenoma das poboacións ibéricas. A ascendencia das poboacións da Península Ibérica é consistente coa situación xeográfica da Península no extremo suroeste de Europa. O gran predominio do haplogrupo do cromosoma Y, R1b, común en Europa occidental, é o resultado da chegada dos invasores centroeuropeos durante a Idade de Bronce, o que fai que as poboacións española e portuguesa estean estreitamente relacionadas con outras de Europa occidental.

Visión de conxunto

Igual que Sardeña e a diferenza dos Balcáns e Italia, Iberia estaba protexida dos asentamentos da rexión do Bósforo e o Cáucaso pola súa localización xeográfica occidental e o seu baixo nivel de mestura de Asia occidental, que probablemente chegou durante o período romano. A contribución xenética histórica posterior procedente do Mediterráneo oriental e do Oriente Medio ao acervo xenético de Iberia tamén foi significativa, impulsada polos fenicios, gregos, cartaxineses, xudeus e árabes levantinos.

Igual que Sicilia e outras partes do sur de Italia, Iberia ten un importante nivel de ascendencia orixinado no norte de África e na África subsahariana, que se atribúe en gran parte á longa presenza islámica na Península Ibérica e posiblemente á escravitude africana, e a poboación das illas Canarias mostra unha mestura africana máis grande que a media do sur de Europa debido á súa situación como arquipélago africano. Encóntranse diferenzas xenéticas significativas entre as diferentes partes de España, e mesmo dentro de cada unha delas, o que pode explicarse pola gran diverxencia nas súas traxectorias históricas e os límites xeográficos internos de España. O País Vasco e Cataluña teñen a menor ascendencia do Mediterráneo oriental en Iberia. A influencia africana concéntrase principalmente na parte sur e oeste da Península e xeralmente ten un impacto maior en Portugal que en España.

Xenética de poboacións

Un dos primeiros estudosos que realizaron estudos xenéticos, aínda que agora as súas conclusións son discutidas, foi Luigi Luca Cavalli-Sforza. Utilizou marcadores xenéticos clásicos para analizar o ADN por proxy. Este método estuda as diferenzas nas frecuencias de trazos alélicos particulares, como os polimorfismos de proteínas do sangue humano (como os grupos sanguíneos AB0, antíxenos sanguíneos Rhesus, loci HLA, inmunoglobulinas, isoenzimas G-6-P-D, entre outros). Posteriormente, o seu equipo calculou a distancia xenética entre poboacións, baseándose no principio de que dùas poboacións que comparten frecuencias similares dun trazo están máis estreitamente relacionadas que as poboacións que teñen frecuencias máis diverxentes do trazo.

Desde entón, a xenética de poboacións progresou significativamente e os estudos que utilizan a análise directa de ADN agora son abundantes e poden usar ADN mitocondrial (ADNmt), a porción non recombinante do cromosoma Y (NRY) ou o ADN autosómico. Os dous comparten algunhas características similares que os fixo particularmente útiles en antropoloxía xenética. Estas propiedades inclúen a herdenza directa e inalterada do ADNmt e o ADN NRY da nai e a descendencia e do pai ao fillo, respectivamente, sen os efectos "aleatorios" da recombinación xenética. Tamén supoñemos que estes loci xenéticos non se ven afectados pola selección natural e que o proceso principal responsable dos cambios nos pares de bases foi a mutación (que se pode calcular).

Mentres que os haplogrupos dos dous indicadores representan só un pequeno compoñente do ADN duna persoa, o ADN autosómico ten a vantaxe de conter centos ou miles de loci xenéticos examinables, o que nos dá unha imaxe máis completa da composición xenética. As relacións de descendencia só poden determinarse sobre unha base estatística, porque o ADN autosómico sofre unha recombinación. Un só cromosoma pode rexistrar unha historia para cada xene. Os estudos autosómicos son moito máis confiables para mostrar as relacións entre as poboacións existentes, pero non ofrecen as posibilidades de dilucidar as súas historias da mesma maneira que o permitirían os estudos de ADNmt e ADN NRY, malia as súas moitas complicacións.

Composicións xenéticas principais

As análises de ADN demostran que as poboacións españolas e portuguesas están máis estreitamente relacionadas con outras poboacións da Europa occidental. Hai un eixe dunha diferenciación xenética significativa ao longo da dirección leste-oeste, en contraste coa notable similitude xenética na dirección norte-sur. A mestura do norte de África, asociada coa conquista islámica, pode ser datada no período comprendido entre os anos 860 e 1120 dC.Bycroft, C., et al., "Patterns of genetic differentiation and the footprints of historical migrations in the Iberian Peninsula", bioRxiv 250191 (March 2018), .

Haplogrupos do cromosoma Y

Igual que noutros países europeos occidentais, o haplogroup R1b é o máis frecuente entre os españois e portugueses, e aparece cunha porcentaxe do 70% na maior parte de España. O R1b é particularmente dominante no País Vasco e Cataluña, cunha taxa superior ao 80%. En Iberia, a maioría dos homes con R1b pertencen á subclase R-P312 (R1b1a1a2a1a2; en 2017). A distribución de haplogrupos distintos do R1b varía amplamente dunha rexión a outra.

En Portugal en conxunto os haplogrupos R1b chegan ao 70%, e nalgunhas áreas do noroeste chegan a un 90%.

Aínda que o R1b prevalece en gran parte de Europa occidental, encóntrase unha diferenza clave na frecuencia en Iberia do R-DF27 (R1b1a1a2a1a2a). Este subclado encóntrase en máis do 60% da poboación masculina no País Vasco e do 40-48% en Madrid, Alacant, Barcelona, ​​Cantabria, Andalucía, Asturias e Galicia. O R-DF27 constitúe moito máis da metade do total de R1b na Península Ibérica. A posterior migración de membros doutros haplogrupos e subclados do R1b non afectou á súa prevalencia xeral, aínda que isto se reduce a só dous terzos do total de R1b en Valencia e a costa en xeral. O R-DF27 é tamén un subclado significativo de R1b en partes de Francia e Gran Bretaña. Porén, é insignificante en Italia. O subclado R-S28 / R-U152 (R1b1a1a2a1a2b) é a predominante dentro de R1b en Italia, Suíza e partes de Francia, aínda que representa menos do 5% da poboación masculina en Iberia. Isto subliña a falta de calquera impacto xenético significativo do feito de pertencer ao Imperio Romano, malia que o latín falado no Imperio foi a fonte máis importante ou principal, das linguas modernas de España e Portugal. A R-S28 / R-U152 é lixeiramente significativa en Sevilla e Barcelona, ​​cun 10-20% da poboación total, aínda que está representada con frecuencias de só o 3% en Cantabria, 2% en Castela e León, 6% en Valencia e menos do 1% en Andalucía. Entre os xudeus sefardís as frecuencias son: Haplogrupo I1 0%, I2 * / I2a 1%, I2 0%, Haplogrupo R1a 5%, R1b 13%, G 15%, Haplogrupo J2 2 25%, J * / J1 22%, E-M2151b1b 9%, T 6%, Q 2%.

O haplogrupo J, principalmente subclados do haplogrupo J-M172 (J2), encóntrase en niveis superiores ao 20% nalgunhas rexións, mentres que o haplogrupo E ten unha frecuencia xeral de arredor do 10%, aínda que os picos superan o 30% en certas áreas. En xeral, o E-M78 (E1b1b1a1 en 2017) e o E-M81 (E1b1b1b1a en 2017) constitúen aproximadamente o 4,0% cada un, cun 1,0% adicional do haplogroupo E-M123 (E1b1b1b2a1) e o 1,0% dos subclados descoñecidos de E-M96. (Considérase que o E-M81 representa migracións relativamente históricas desde o norte de África).

As frecuencias de haplogrupos de ADN-Y nas rexións españolas RexiónMedida da mostraEGIJ2JxJ2R1aR1bAragón346%0%18%12%0%3%56%Andalucía leste954%3%6%9%3%1%72%Andalucía oeste7315%4%5%14%1%4%54%Asturias2015%5%10%15%0%0%50%Vascos1161%0%8%3%1%0%87%Castela-A Mancha634%10%2%6%2%2%72%Castela e León nordés319%3%3%3%0%0%77%Castela e León noroeste10019%5%3%8%1%2%60%Cataluña803%6%3%6%0%0%81%Estremadura5218%4%10%12%0%0%50%Galicia8817%6%10%7%1%0%57%Valencia7310%1%10%5%3%3%64%Mallorca629%6%8%8%2%0%66%Menorca3719%0%3%3%0%3%73%Eivisa548%13%2%4%0%0%57%Sevilla1557%4%12%8%3%1%60%Huelva2214%0%9%14%0%0%59%Cádiz284%0%14%14%4%0%51%Córdoba2711%0%15%15%0%0%56%Málaga2631%4%0%15%0%8%43%León6010%7%3%5%2%7%62%Cantabria7013%9%6%3%3%4%58%

ADN mitocondrial

miniatura|Frecuencias do haplogrupo do ADNmt nas principais rexións ibéricas. Realizáronse varios estudos sobre os haplogrupos de ADN mitocondrial (ADNmt) en Europa. A diferenza dos haplogrupos de ADN-Y, os haplogrupos de ADNmt non mostraron tantos padróns xeográficos, senón que estaban máis uniformemente repartidos. Excepto os samiperiféricos, todos os europeos caracterízanse polo predominio dos haplogrupos H, U e T. A falta de estruturación xeográfica observable do ADNmt pode deberse a factores socioculturais, como patrilocalidade e falta de poliandria.

Os subhaplogrupos H1 e H3 sometéronse a un estudo máis detallado e asociaríanse á expansión magdaleniense desde Iberia hai 13000 anos:

O H1 abrangue unha fracción importante do ADNmt de Europa occidental, chegando ao seu punto máximo local entre os vascos contemporáneos (27,8%) e aparece cunha alta frecuencia entre outros ibéricos e norteafricanos. A súa frecuencia é superior ao 10% en moitas outras partes de Europa (Francia, Sardeña, illas Británicas, Alpes, grandes porcións de Europa do leste) e superior ao 5% en case todo o continente. O subclado H1b é máis común en Europa oriental e no noroeste de Siberia. Ata agora, a frecuencia máis alta de H1 (61%) atopouse entre os tuareg da rexión de Fezzan en Libia.

O H3 representa unha fracción máis pequena do xenoma europeo que H1, pero ten unha distribución algo similar cun pico entre os vascos (13,9%), os galegos (8,3%) e os sardos (8,5%). Porén, a súa frecuencia diminúe cara ao nordés do continente. Os estudos suxeriron que o haplogrupo H3 é altamente protector contra a progresión da SIDA.

ADN autosómico

Un estudo feito a nivel europeo realizado en 2007, que incluía vascos españois e valencianos españois, encontrou que as poboacións ibéricas se agrupaban máis afastadas doutros grupos continentais, o que implica que Iberia posúe a ascendencia europea máis antiga. Neste estudo, atopouse que a estratificación xenética máis prominente en Europa desenvolvíase de norte a sueste, mentres que outro eixe importante de diferenciación corre de leste a oeste en todo o continente. Tamén encontrou, malia as diferenzas, que todos os europeos están estreitamente relacionados.

Diversidade xenética do ADN mitocondrial portugués

miniatura|Haplogrupos do Y-DNA. Nun estudo realizado por Sofia L. Marques et al. sobre a diversidade xenética do ADN mitocondrial portuguésSofia L. Marques, Ana Goios, Ana M. Rocha, Maria João Prata, António Amorim, Leonor Gusmão, Cíntia Alves, Luis Alvarez. "Portuguese mitochondrial DNA genetic diversity- an update and a phylogenetic revision." FSI Genetics 15 (March 2015): pages 27–32 en extractos do resumo expresa o seguinte: