A manosidose é unha doenza conxénita e hereditaria que se inclúe dentro das glucoproteinoses e as doenzas por depósito lisosomal. Hai dúas variedades, a alfa-manosidose e a beta-manosidose.
Alfa-manosidose
Está orixinada pola deficiencia da enzima alfa-manosidasa, a cal é precisa para realizar a degradación de diferentes oligosacáridos e glucoproteínas. A doenza preséntase de dous xeitos, o tipo 1 que é máis severo e comeza antes do primeiro ano de idade, e o tipo 2 que é de curso máis benigno e de comezo máis serodio. O defecto xenético débese a unha mutación nun xene que se atopa no cromosoma 19 humano.
Beta-manosidose
Describiuse recentemente e os diagnósticos a nivel mundial son moi escasos. Está orixinada pola deficiencia da enzima beta-manosidase.
Notas
Categoría:Doenzas raras