La distrofia muscular de cinturas, también llamada LGMD por las iniciales de su nombre en inglés (Limb-girdle muscular dystrophy) o distrofia muscular del anillo óseo, es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las distrofias musculares. Actualmente no se considera un trastorno único, sino un grupo de enfermedades diferentes que se agrupan bajo este nombre por producir todas ellas síntomas similares.
Se caracteriza por afectar a los músculos voluntarios que se encuentran situados próximos a caderas y hombros, ocasionando debilidad de los mismos. La enfermedad tiene carácter progresivo y tiende a empeorar con el paso del tiempo, provocando disminución de volumen y fuerza muscular. Finalmente el paciente puede necesitar una silla de ruedas para poder desplazarse. Los primeros síntomas suelen aparecer en la niñez o adolescencia, a veces en la vida adulta. Es igual de frecuente en ambos sexos.Hechos sobre las distrofias musculares del anillo óseo. Asociación de la Distrofia Muscular, 2010. Consultado el 22 de diciembre de 2013.
Herencia En el 90% de los casos existe herencia autosómica recesiva y únicamente en el 10% es de tipo autosómica dominante.
Tipos Se dividen en 2 grandes grupos, LGMD1 con herencia autosómica dominante, y LGMD2 con herencia autosómica recesiva. Familia Herencia Tipo OMIM Gen Locus Características LGMD1 autosómica dominante LGMD1A TTID LGMD1B LMNA LGMD1C CAV3 LGMD1D DNAJB6 LGMD1E DES LGMD1F TNPO3Melià MJ, Kubota A, Ortolano S, Vílchez JJ, Gámez J, Tanji K, Bonilla E, Palenzuela L, Fernández-Cadenas I, Pristoupilová A, García-Arumí E, Andreu AL, Navarro C, Hirano M, Martí R (2013) Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene. Brain 7q32.1–q32.2 LGMD1G 4q21 LGMD1H 3p25.1–p23 LGMD2 autosómica recesiva LGMD2A CAPN3 LGMD2B DYSF LGMD2C SGCG LGMD2D SGCA LGMD2E SGCB LGMD2F SGCD LGMD2G TCAP LGMD2H TRIM32 LGMD2I FKRP LGMD2J TTN LGMD2K POMT1 LGMD2L ANO5 LGMD2M FKTN LGMD2N POMT2 LGMD2O POMGNT1 LGMD2Q PLEC1
Diagnóstico El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se confirma con una biopsia muscular y un test genético que puede determinar el tipo de distrofia y la mutación exacta que la causa.
Referencias
Enlaces externos Literatura médica sobre Distrofia muscular de cinturas en Google Académico Literatura médica sobre Distrofia muscular de cinturas en PubMed Fuente en libros sobre Distrofia muscular de cinturas
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