La linfohistiocitosis hemofagocítica es una enfermedad rara y de pronóstico grave, que afecta principalmente a niños.

Etiología La causa exacta se desconoce, aunque existen formas hereditarias en las que se han identificado mutaciones en el cromosoma 10q21-22, donde está localizado el gen que codifica la perforina.

Fisiopatología Se caracteriza por proliferación incontrolada de linfocitos T activados y macrófagos que segregan gran cantidad de linfoquinas, produciéndose el fenómeno de hemofagocitosis, La hemofagocitosis se refiere a la fagocitosis por otras células de hematíes, leucocitos o plaquetas y sus precursores. las células que proliferan no son malignas, es decir la enfermedad no tiene relación alguna con el cáncer. Los órganos afectados son principalmente la médula ósea, hígado, bazo y sistema nervioso central.

Cuadro clínico Los síntomas consisten en fiebre, aumento de tamaño del hígado (hepatomegalia) y bazo (esplenomegalia), así como la aparición de exantema en la piel, derrame pleural, presencia de líquido en la cavidad abdominal (ascitis), tendencia a la producción de hemorragias y afectación del sistema nervioso central.

Clasificación Existen dos formas de la enfermedad: la forma primaria, que es hereditaria según un patrón autosómico recesivo y suele presentarse durante la infancia, desencadenada por la presencia de una infección por virus. la forma secundaria, los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, afectando principalmente a personas que presentan deficiencias en la inmunidad, trastornos autoinmunes o cáncer, en muchas ocasiones el factor desencadenante es una infección por el Virus de Epstein-Barr, citomegalovirus, leishmania o parvovirus B19.VV.AA. Linfohistocitosis hemofagocítica de evolución fatal. XLVII Reunión Nacional de la AEHH y XXI Congreso Nacional de la SETH. Consultado el 16/12/2013. Uberos Fernández J. Síndrome hemofagocítico. Sociedad Española de Medicina Extrahospitalaria y Atención Primaria. Consultado el 16/12/2013.

Referencias

Notas

Categoría:Enfermedades hematológicas Categoría:Enfermedades raras