La camptodactilia es una anomalía congénita o adquirida, que se caracteriza por la limitación de la extensión y deformidad de la articulación interfalángica de cualquier dedo. Esto origina una flexión permanente de una o más falanges de un dedo. La camptodactilia puede heredarse como un rasgo autosómico dominante con expresividad variable, ya que puede ocurrir en ambos dedos meñiques, en uno solo o en ninguno.
Etimología La palabra deriva del griego kamptos (doblado) y de daktylos (dedo). Se considera que son sinónimos en desuso: campilodactilia y estreblodactilia. Y es incorrecta la expresión: campodactilia.
Etiología Hay una forma congénita y otra adquirida, que se desarrolla en la segunda década de la vida y es más frecuente en mujeres. Hay formas esporádicas y formas familiares, que se transmiten con carácter autosómico dominante y penetrancia incompleta. Un análisis del genoma encontró qué la causa de la camptodactilia podría estar entré la región q11.2 y q13.12 del cromosoma 3
Puede presentarse como una malformación aislada, asociarse a otras malformaciones de los dedos (sindactilia, polidactilia, braquidactilia) o formar parte de síndromes más complejos y raros, como: Síndrome de Blau Síndrome de Christian 1 Síndrome de Freeman-Sheldon Síndrome de FrynsYoung ID, Simpson K, Winter RM. A case of Fryns syndrome. J Med Genet. 1986; 23:82-8. PubMed ID: 3950939 Síndrome de Gordon o Artrogriposis Síndrome de Jacobs artropatía-camptodactilia Síndrome de Jacobsen Síndrome de Lenz microftalmia Síndrome de Loeys-Dietz Síndrome de Marshall-Smith-Weaver Síndrome de Miller-Dieker Síndrome de óculo-dento-digital Síndrome de Stuve-Wiedemann Síndrome de Tal Hashomer camptodactilia Síndrome de Toriello-Carey Síndrome de Weaver Síndrome de Zellweger o síndrome cerebro-hepato-renal Síndrome XXXXX
Cuadro clínico La camptodactilia es la enfermedad que presenta una flexión permanente, irreductible parcial o totalmente, de la articulación interfalángica proximal de uno o más dedos, generalmente de la mano. El grado de flexión varía de 10° a 60° (ocasionalmente mayor) con hiperextensión compensadora de la articulación metacarpofalángica. Sobre todo afecta al quinto dedo, después al cuarto, y más raramente a los demás dedos; tanto en una mano como en las dos.Real Academia Nacional de Medicina. Diccionario de términos médicos. Madrid: Panamericana; 2012.
Tratamiento thumb|alt=Splint|Férula para el meñique izquierdo de un niño de 7 años de edad. El tratamiento habitual es la colocación de una férula y terapia ocupacional.Camptodactyly. Boston Children's Hospital. Harvard Medical SchoolBoston Children's Hospital is a Harvard Medical School teaching hospital. Consultado: 06/02/2013. La cirugía es la última opción para la mayoría de los casos, pero el resultado puede no ser satisfactorio.Camptodactyly. Birth Abnormalities of the Hand and Arm. 27/03/2012.
Véase también Aracnodactilia Braquidactilia Clinodactilia Ectrodactilia Sindactilia Polidactilia Teratología Anexo:CIE-10 Capítulo XIII: Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conectivo
Referencias
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