El síndrome de Pendred es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación que afecta al cromosoma 7q22-31.1. Es muy poco frecuente, se calcula que se presenta un caso por cada nacimientos y ocasiona el 7.5 % de las sorderas congénitas.Severino Rey: Síndrome de Pendred. Caso del mes, Pathology-Review, marzo 2012. Consultado el 25 de diciembre de 2012.Bargman, G. J., Gardner, L. I. Otic lesions and congenital hypothyroidism in the developing chick. J. Clin. Invest. 46: 1828-1839, 1967. PubMed: 6070327, related citations.
Historia La primera descripción fue realizada en 1896 por el médico inglés Vaughan Pendred (1869–1946), que atendió a varios miembros de una familia de la ciudad de Durham, en el noreste de Inglaterra, que presentaban la afección.
Síntomas miniatura|El Síndrome de Pendred se transmite con un patrón autosómico recesivo Los síntomas principales consisten en sordera bilateral - hipoacusia neurosensorial - que se manifiesta por lo general antes del desarrollo del lenguaje, malformación de los huesos del oído interno, hipotiroidismo, bocio y alteraciones del equilibrio. Es preciso tener en cuenta que las características de la enfermedad presentan gran variabilidad.
Fisiopatología En más de la mitad de los casos existe una mutación que afecta al gen SLC26A4 del cromosoma 7 humano. Ello provoca una alteración en la estructura de la pendrina. La pendrina es una proteína que se expresa en el oído, tiroides y riñón, tiene la finalidad de facilitar el transporte de yodo, cloro y bicarbonato al interior de las células.
Diagnóstico diferencial Debe distinguirse de otras causas de sordera congénita y de la pérdida de audición de carácter leve o moderado que aparece en personas que presentan déficit de la función del tiroides -hipotiroidismo-. Tratamiento No existe un tratamiento específico para el síndrome de Pendred. Si los niveles de hormona tiroidea disminuyen, es posible que se requieran suplementos de hormona tiroidea . Se recomienda a los pacientes que tomen precauciones contra lesiones en la cabeza.
Referencias
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