El síndrome de Saethre-Chotzen, también llamado acrocefalosindactilia tipo III (ACS III), es una rara enfermedad congénita de origen genético que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico dominante. La primera descripción fue realizada por el neurólogo noruego Haakon Saethre en 1931 y el psiquiatra alemán Fritz Chotzen en 1932. Epidemiología Se estima que se presenta un caso por cada 50.000 personas, aunque existen muchos pacientes no diagnosticados debido a que con frecuencia los síntomas son muy leves y pasan inadvertidos.Luigi Clauser, Manlio Galié: Síndrome de Saethre-Chotzen. Orphanet, julio 2004, consultado el 27 de mayo de 2012.
Causas Genes asociados: FGFR2 GIRO1 (Twist1) FGFR3
La alteración genética se debe a una mutación en el gen TWIST situado en cromosoma 7.VV.AA: Saethre-Chotzen Syndrome. University of Washington, Seattle. Consultado el 27 de mayo de 2012.
Cuadro clínico Este síndrome pertenece al grupo de enfermedades llamadas acrocefalosindactilias, las principales manifestaciones consisten en anomalías en la forma del cráneo producidas por un cierre prematuro de las suturas craneales (craneosinostosis), asimetrías de la cara, malformaciones en los dedos gordos de los pies, clinodactilia y otras alteraciones en la forma de los dedos. La capacidad intelectual es normal por lo general, aunque en algunos ocasiones existe ligero retraso mental.Santiago Portillo, Omar Konsol, Pedro Pico: Deformidad cranea, su importancia en pediatría general. Arch.argent.pediatr 2004; 102(3). Consultado el 27 de mayo de 2012
Véase también Síndrome de Apert. Síndrome de Pfeiffer. Síndrome de Carpenter. Síndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale.
Referencias
Enlaces externos NIH summary on SCS NIH. Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Saethre–Chotzen Syndrome En RARe SOURCE Artículos en PubMed
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