La distrofia corneal de Avellino, también llamada distrofia corneal granular tipo II, es una rara enfermedad hereditaria del ojo que afecta a la córnea y está incluida en el grupo de trastornos conocidos como distrofias corneales. Hereditary Ocular Disease. Avellino corneal dystrophy. The Universyty of Arizona. Consultado el 7 de mayo de 2012. The IC3D Clasification of the Corneal Dystrophies. Clinical Science. Cornea, volume 27, Suppl. 2, diciembre 2008. Consultado el 7 de mayo de 2012.
Se describió por primera vez en pacientes que vivían en la región de Avellino en Italia, de donde procede el nombre de la afección. Posteriormente se han encontrado pacientes en diferentes familias de otras partes del mundo. La enfermedad es de origen genético y está provocada por una mutación en el gen TGFBI situado en el brazo largo del cromosoma 5 (locus 5q31). Esta alteración se trasmite de padres a hijos según un patrón de herencia autosómico dominante.Corneal Distrophy, Avellino Type; CDA. OMIN. Consultado el 6 de mayo de 2012thumb|100px|left
Los síntomas que provoca son depósitos en la capa de la córnea llamada estroma, por lo que esta pierde su transparencia, ocasionando perdida de visión. En muchas ocasiones el tratamiento recomendado es un trasplante de córnea, pero los depósitos pueden volver a producirse ocasionando de nuevo un deterioro de la visión.
Referencias
Enlaces externos En RARe SOURCE Artículos en PubMed Fuente en libros sobre Distrofia corneal de Avellino
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