La fosfoinosítido fosfolipasa C eta 1 (PLCH1) () es una isozima humana de la enzima fosfoinosítido fosfolipasa C. Cataliza la reacción:
1-fosfatidil-1D-mio-inositol 4,5-bisfosfato + H2O 1D-mio-inositol-1,4,5-trisfosfato + diacilglicerol
Tiene como función la producción de las moléculas mensajeras diacilglicerol e inositol 1,4,5-trifosfato. Utiliza como cofactor calcio. Se expresa en el cerebro, cerebelo y médula espinal, y en menor medida en los pulmones. Contiene un dominio C2, un dominio manos EF, un dominios PH, un dominio PI-PLC X-box y un dominio PI-PLC Y-box. Significación clínica Existe 22 enfermedades descritas que coinciden con ‘’PLCH1’’. Referencias
Enlaces externos
En Genome:PLCH1 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:PLCH1 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) PLCH1
Categoría:Fosfolipasas Categoría:EC 3.1.4