La sepiapterina reductasa (SPR) (EC 1.1.1.153) es una enzima que cataliza la reacción final de la síntesis de la tetrahidrobiopterina (BH4) a partir de GTP.
Tetrahidrobiopterina + 2 NADP+ 6-piruvoil-5,6,7,8-tetrahidropterina + 2 NADPH
Otras enzimas que participan en la síntesis de la tetrahidrobiopterina son la 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa (EC 4.2.3.12) y la GTP ciclohidrolasa I (EC 3.5.4.16). También cataliza la reacción de reducción de la sepiapterina:
7,8-dihidrobiopterina + NADP+ sepiapterina + NADPH
La sepiapterina reductasa se presenta como homodímero y su localización celular es el citoplasma.
Los defectos en SPR son causa de la distonía por sensibilidad a la dihidroxifenilalanina. En la mayoría de los casos, los pacientes manifiestan retraso psicomotor progresivo, distonía y espasticidad. Las anomalías cognitivas también son frecuentemente presentes. La enfermedad es debida a deficiencias severas de dopamina y serotonina en el sistema nervioso central causadas por un defecto en la síntesis de BH4.
Enlaces externos
Ficha de la base de datos ExPASy.
Ficha de la base de datos UniProtKB.
Referencias
Categoría:Reductasas