La lisina acetiltransferasa de unión a CREB, también conocido como CREBBP o CBP es una proteína codificada en humanos por el gen CREBBP.
Función Este gen esta ubicuamente y está implicado en la co-activación transcripcional de diversos factores de transcripción. El primero fue aislado como una proteína nuclear que se une a proteínas de unión a elementos de respuesta a AMPc (CREB). Este gen es conocido por jugar un papel crítico en el desarrollo embrionario, el control de la proliferación celular y la homeostasis por medio de la reorganización de la cromatina para el reconocimiento de los factores de transcripción. Esta proteína posee una actividad histona acetiltransferasa intrínseca y actúa a su vez como andamio para estabilizar interacciones de proteínas adicionales con el complejo transcripcional. Esta proteína acetila tanto a histonas como a proteínas no histonas. Las CREBBP comparten regiones de una elevada similitud de secuencia con el bromodominio, las regiones ricas en cisteína-histidina y el dominio histona acetiltransferasa de la proteína EP300.
Importancia clínica miniaturadeimagen|a Paciente 16 (negativo a mutaciones CREBBP); b paciente 17 (c.3715_3716delAA en el gen CREBBP); c paciente 46 (c.4627G>T en el gen CREBBP). Los rasgos faciales típicos del síndrome de Tourette son visibles en los tres pacientes. (Imagen editada del original para eliminar el exceso de espacio en blanco) Mutaciones en este gen son las causantes del síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS). Se han asociado diversas traslocaciones cromosómicas de este gen con la leucemia mieloide aguda.
Interacciones La proteína CREBBP ha demostrado ser capaz de interaccionar con:
ATF2 Receptor de andrógeno Regulador autoinmune BRCA1 C-jun Tirosina quinasa C-src Caseína quinasa 2, alfa 1 Proteínas de unión a CCAAT CDX2 CREB1 CSNK2A2 CUTL1 Cdk8 EBF1 Receptor de estrógeno alfa EVI1 FOXO1 GLI3 Receptor de glucocorticoides Factor nuclear 4 alfa de hepatocito HIF1A HIPK2 HNF1A HOXB7 ING1 KHDRBS1 KLF13 KLF4 Ku70 MAF MLL SMAD1 MSX1 MYB MYBL2
MyoD NCOA6 NEUROG1 NFATC4 NFE2 NFE2L2 NCOA1 NCOA3 NUP98 p53 PCAF POLR2A PPARGC1A Proteína de la leucemia promielocítica PTMA RBBP4 RELA RPS6KA3 SERTAD1 Factor de respuesta sérica SMARCB1 SMARCA4 SREBF1 SREBF2 SS18L1 STAT1 STAT2 STAT6 TCF3 TGS1 Timina-DNA glicosilasa Factor de transcripción II B TRERF1 Zif268
Véase también CREB Familia de coactivadores P300-CBP
Referencias
Enlaces externos
En Genome:CREBBP En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:CREBBP En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) CREBBP GeneReviews/NCBI/NIH/UW Síndrome de Rubinstein-Taybi Drosophila nejire - The Interactive Fly
Categoría:Correguladores de la transcripción Categoría:EC 2.3.1
Categoría:Acetiltransferasas