La relación entre la biología y la orientación sexual es objeto de investigación en el ámbito de la biología del desarrollo humano. No se ha encontrado una única causa que sea determinante de la orientación sexual, pero hay investigaciones que sugieren que esta es el resultado de una compleja combinación de influencias genéticas, hormonales y ambientales. Existen, por lo tanto, factores biológicos que predisponen pero que no resultan determinantes, dichos factores son tanto de tipo genéticos como del ambiente intrauterino inicial.Royal College of Psychiatrists: Submission to the Church of England’s Listening Exercise on Human Sexuality. Estudios empíricos Estudios sobre gemelos Varios estudios sobre gemelos han intentado aislar los factores biológicos que influyen la orientación sexual. Como describieron Bearman and Bruckner (2002),Esta obra se publicó en la American Journal of Sociology (Bearman, P. S. & Bruckner, H. (2002) «Mellizos de sexo opuesto y atracción homosexual.» American Journal of Sociology 107, 1179–1205.) es accesible solo para suscriptores. Aunque se puede acceder al resumen final aquí – No hay diferencias significativas entre los puntos citado y la versión publicada. (en inglés) los primeros estudios se concentraron en pequeñas muestras seleccionadas, que mostraban una influencia genética muy fuerte, aunque han sido criticados por la selección poco representativa de sus sujetos.A diferencia de los hallazgos modernos, el primer estudio relativamente a gran escala sobre gemelos registrado fue realizado por Kallman en 1952. (Véase: ). Examinando sólo a parejas de gemelos varones, encontró una concordancia del 100% de homosexualidad entre 37 parejas de gemelos monocigotico (gemelos), comparados con unas tasas de concordancia de entre 12%–42% para 26 parejas de gemelos dicigóticos (mellizos). En otras palabras, todos los gemelos idénticos de un sujeto homosexual también eran homosexuales, mientras que no era así para los gemelos no idénticos. Este estudio fue criticado por la vaguedad en la descripción de su método para reclutar a los gemelos y por la alta tasa de enfermedades mentales de sus sujetos. (Véase Rosenthal, D., "Genetic Theory and Abnormal Behavior" 1970, New York: McGraw-Hill.) Estudios posteriores, realizados con muestras cada vez más representativas, mostraron mucha menor concordancia entre los gemelos monocigóticos (coloquialmente, los idénticos), aunque aparecía una tasa significativamente mayor entre los gemelos dicigóticos (los mellizos).

Por ejemplo un reciente estudio de Hershberger (2001)Hershberger, Scott L. 2001. «Biological Factors in the Development of Sexual Orientation». Pp. 27–51 en Lesbian, Gay, and Bisexual Identities and Youth: Psychological Perspectives, editado por Anthony R. D’Augelli y Charlotte J. Patterson. Oxford, New York: Oxford University Press. Citado en Bearman y Bruckner, 2002. compara los resultados de ocho estudios distintos sobre gemelos. En el 75% de los casos, todos excepto en dos, los gemelos monocigóticos tenían mayor coincidencia en la orientación sexual que en los gemelos dicigóticos, sugiriendo una componente genética clara. Los dos ejemplos adicionales, Bailey y Pillard (1991) en un estudio sobre gemelos gais, encontraron que el 52% de los gemelos monocigóticos y el 22% de los dicigóticos eran ambos homosexuales.Citado en Wilson y Rahman 2005, p47 Además, Bailey, Dunne y Martin (2000) usaron el registro australiano de gemelos para obtener una muestra de 4.901 parejas. Se consideraron la atracción sexual, las fantasías, los comportamientos y el tipo de gemelos que formaban los voluntarios mediante un cuestionario rellenado por ellos mismos, y, cuando hubo dudas sobre el tipo de gemelos que eran, se determinó por un análisis de sangre. Se descubrió que los gemelos idénticos eran ambos homosexuales en un 30% de los casos.

Un estudio más reciente sobre gemelos adultos en Suecia (más de 7.600 gemelos) determinó que el comportamiento homosexual se explicaba tanto por los factores hereditarios, como por los factores ambientales específicos del individuo (tales como el ambiente prenatal, enfermedades y traumas experimentados, además de las experiencias sexuales y con el grupo de iguales), mientras que variables de las experiencias ambientales compartidas, como el ambiente familiar y las actitudes sociales, tenían una influencia menor, casi insignificante. Las mujeres mostraban una tendencia estadística débil o no significativo a los efectos hereditarios, mientras que los hombres no mostraban ningún efecto producido por ambiente familiar compartido. La utilización solamente de gemelos adultos en el estudio sueco fue motivo de crítica, por ser una posible fuente de sesgo en el resultado, por la participación de demasiados voluntarios.

Un tema distinto es el reciente hallazgo de que incluso los gemelos idénticos son diferentes y que existe un mecanismo que podría explicar la homosexualidad no coincidente en gemelos idénticos. Gringas y Chen (2001) describen varios mecanismos que pueden originar diferencias entre los gemelos idénticos, los más relevantes son si comparten corion y saco amniótico.Gringas, P. and Chen, W. (2001). «Mechanisms for difference in monozygous twins. Early Human Development», 64, (2), 105–117. Los gemelos dicoriónicos potencialmente tienen diferentes ambientes hormonales y reciben la sangre de la madre de diferentes placentas. Los gemelos monoamnióticos comparten el ambiente hormonal, pero pueden sufrir el síndrome de transfusión de gemelo a gemelo, por el que uno de los gemelos estaría repleto de sangre y el otro medio desangrado.Rutter, M. (2006). Genes and Behavior. Oxford, UK: Blackwell Publishing. Si uno de los gemelos recibe menos testosterona y el otro más, puede causar diferentes niveles de masculinización del cerebro.

Críticas Los estudios sobre gemelos recibieron varias críticas, como el sesgo por autoelección derivado de que era más probable que los homosexuales con gemelos homosexuales se presentaran voluntarios para estos estudios. De todos modos, puede sacarse la conclusión, dadas las diferencias encontradas en tantos grupos de gemelos idénticos, que la orientación sexual no viene determinada únicamente por la genética.Schacter, Daniel L., Gilbert, Daniel T., y Wegner, Daniel M. (2009) «Psychology». Worth Publishers: 435.

Estudios sobre ligamiento cromosómico Los estudios sobre ligamiento de cromosomas en la orientación sexual han señalado la contribución de múltiples factores genéticos. En 1993 Dean Hamer y su equipo publicaron sus hallazgos en el análisis genéticos de una muestra de 76 hermanos gays y sus familias. Hamer et al. descubrieron que los varones gays tenían más tíos y primos gays en la rama materna de sus familias, que en la paterna. Se estudió a hermanos gays que tenían estos antecedentes familiares y se examinaron los ligamientos del cromosoma X, usando veintidós marcadores de este cromosoma en busca de alelos similares. En otro estudio sobre treinta y tres pares de gemelos se encontraron alelos similares en la sección distal de Xq28, con tasas significativamente más altas que el 50% esperado, para los hermanos no gemelos. Este hallazgo se difundió en la prensa con el apelativo (erróneo) de «el gen gay», causando bastante polémica. En 1998, Sanders y su equipo informaron de un estudio similar, el que se había encontrado que un 13% de los tíos de la rama materna de hermanos gais también eran homosexuales, en comparación con el 6% de la rama paterna.Wilson, G.D., & Rahman, Q. (2005). Born Gay: The Biology of Sex Orientation. London: Peter Owen Publishers.

Un trabajo posterior de Hu y su equipo repitió y refinó los primeros experimentos. Este estudio reveló que el 67% de los hermanos gais en una muestra abultada compartían un marcador en el cromosoma X, el Xq28. Aunque dos estudios más (Bailey et al., 1999; McKnight y Malcolm, 2000) no encontraron predominio de parientes gais en la rama materna de los varones homosexuales, un estudio de Rice et al. de 1999 no consiguió replicar los resultados del ligamento del Xq28. El metaanálisis de todos los datos sobre ligamiento disponibles indican una conexión significativa con el Xq28, pero además indican que deben estar presentes otros genes adicionales para explicar completamente la herencia de la orientación sexual. Un estudio más reciente sobre 894 heterosexuales y 694 varones homosexuales no encontró pruebas de ligamientos sexuales.

Mustanski et al. (2005) realizó en examen del genoma completo (no solo del cromosoma X) en individuos y familias estudiadas previamente por Hamer et al. (1993) y Hu et al. (1995), además de nuevos sujetos. Con un mayor grupo de muestra y un examen completo del genoma, el estudio encontró un ligamiento algo menor parar el Xq28 que el del estudio de Hamer et al. Pero encontraron otros marcadores con una probabilidad justo por debajo de un resultado significativo en el 7q36 y una probabilidad con un resultados aproximándose a ser significativo en 8p12 y 10q26. Curiosamente, 10q26 mostraba mayores tasas de significación de carga maternal, lo que apoyaría los estudios de familia anteriores.

En 2014 Sanders publica un estudio con 908 individuos, el de mayor tamaño de muestra hasta el momento, en el que concluye la existencia de genes que influyen en la orientación sexual del varón localizados en el cromosoma 8 y en el Xq28.

Estudios epigenéticos Un estudio sugiere un vínculo entre la estructura genética de la madre y la homosexualidad de sus hijos varones. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno de los cuales está desactivado. La inactividad del cromosoma X sucede al azar durante el periodo embrionario, por lo que las células forman un mosaico respecto a qué cromosoma está activo. Pero en cambio, en algunos casos, la desactivación puede ocurrir de una forma no azarosa. Bocklandt et al. (2006) registraron que en las madres de los varones homosexuales, el porcentaje de inactivación asimétrica extrema del cromosoma X era significativamente más alta que en las que no tenían hijos gais. El 13% de las madres con un hijo gay y el 23% de las madres con dos hijos gais mostraban inactivación asimétrica extrema, en comparación con el 4% de las madres sin hijos gais.

Orden de nacimiento

Blanchard y Klassen (1997) publicaron un estudio que decía que se incrementaba un 33% la probabilidad de un varón de ser gay por cada hermano mayor varón que tenga.Pas de Deux of Sexuality Is Written in the Genes Hasta ahora este factor es una de las variables epidemiológicas más fiables identificadas en los estudios sobre la orientación sexual. Para explicar este hallazgo se han propuesto hipótesis como que los fetos masculinos provocan una reacción inmunológica en la madre, que se hace cada vez más fuerte en los siguientes embarazos de fetos masculinos. Los fetos varones producen antígenos HY, que casi con certeza están involucrados en la diferenciación sexual de los vertebrados. Se supone que la madre produciría anticuerpos para reaccionar contra este antígeno y su cuerpo lo recordaría, produciéndose cada vez un ataque más fuerte en los siguientes embarazos de varones, por lo que el antígeno H-Y iría perdiendo su capacidad para realizar su función de masculinizar el cerebro del feto. Sin embargo, la teoría ha sido criticada porque los síntomas que deberían ser típicos de este mecanismo son raros en comparación con la prevalencia de la homosexualidad.

Fertilidad femenina