miniatura|El Síndrome de Ellis-van Creveld se transmite con un patrón autosómico recesivo El síndrome de Ellis van Creveld es una enfermedad hereditaria de tipo autosómica recesiva, causada por defectos en uno de los dos genes implicados en este síndrome (EVC y EVC2), los cuales se hallan cerca el uno del otro.
Epidemiología Genes asociados: EVC2 GLI1 EVC DYNC2LI1
La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado de Lancaster en Pensilvania y es bastante infrecuente en la población general. Esto se debe a la elevada consanguinidad que presenta este grupo social, al existir barreras reproductivas de tipo social y emparejamiento dirigido.
Cuadro clínico Se trata de numerosas anomalías como polidactilia, defectos congénitos del corazón, erupción prenatal de los dientes, displasia de uñas, acondroplasia con extremidades cortas, paladar hendido y malformación de los huesos de la muñeca.
Referencias
Enlaces externos En RARe-SOURCE Artículos en PubMed
Categoría:Síndromes Categoría:Trastornos autosómicos recesivos Categoría:Genodermatosis Categoría:Malformaciones congénitas Categoría:Displasias óseas Categoría:Enfermedades raras Categoría:Enfermedades hereditarias Categoría:Síndromes con dismelia Categoría:Síndromes que afectan al corazón