La enfermedad de Kennedy o atrofia muscular progresiva espinobulbar es una enfermedad rara del grupo de enfermedades de la motoneurona, provoca atrofia muscular por afectación de la motoneurona inferior. Se hereda ligada al cromosoma X por lo que los pacientes son siempre varones, suele dar los primeros síntomas alrededor de los 30 años y es lentamente progresiva.Unidad de neurocirugía RGS: Enfermedades de la motoneurona superior e inferior. Consultado el 1 de julio de 2010 No debe confundirse con la parálisis bulbar progresiva, ni con la parálisis pseudobulbar.National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Enfermedades de la neurona motora. Consultado el 1 de julio de 2010
Frecuencia miniaturadeimagen|thumb|left|300x300px La prevalencia de la atrofia muscular espinal (BSMA) es de 1/30.000 nacimientos de varones. La incidencia es de 1/526.315 varones/año. Síntomas Los primeros síntomas suelen consistir en temblor, calambres musculares, fasciculaciones, cansancio, intolerancia al ejercicio, perdida de fuerza en brazos y piernas y dificultad para hablar. Progresivamente aparecen otras manifestaciones, como atrofia de los músculos de las extremidades, dificultad para masticar y atrofia de la lengua. Finalmente algunos pacientes tienen incapacidad para respirar por debilidad de los músculos respiratorios y en ocasiones les resulta imposible masticar o tragar. Sin embargo, las capacidades intelectuales permanecen prácticamente intactas.Orphanet: Enfermedad de Kennedy. Consultado el 7 de octubre de 2013
Sinónimos
Hipertrofia de las pantorrillas con atrofia muscular espinal benigna. Hipertrofia de las pantorrillas con atrofia muscular espinal. Atrofia muscular bulboespinal, ligada al cromosoma X.
Referencias
Enlaces externos En RARe SOURCE Artículos en PubMed
Categoría:Enfermedades raras Categoría:Enfermedades por expansión de trinucleótidos Categoría:Trastornos recesivos ligados al cromosoma X Categoría:Enfermedades de las neuronas motoras