thumb|400px|Mapa de las migraciones humanas fuera de África, versión de Naruya Saitou y Masatoshi Nei (2002) del Instituto Nacional de la Genética del Japónモンゴロイドの形成 Mapa de las migraciones humanas, en el sitio web del Museo de Kyushu. que coincide con la versión de Göran Burenhult (2000).BURENHULT, Göran (2000). Die ersten menschen. Weltbild Verlag.
thumb|400px|La principal característica genética que diferencia a los pueblos nativos americanos de los demás grupos humanos del mundo, es la predominancia del grupo sanguíneo O.
La historia genética de los indígenas de América se fundamenta en varios campos, tales como la genética del cromosoma Y, la genética mitocondrial, la genética autosomal y la proteica, los cuales van convergiendo aproximadamente en la misma historia. Los patrones genéticos indican que los indígenas de América experimentaron varios episodios genéticos bien marcados: el primero y más importante se dio con el poblamiento inicial de América proveniente de Siberia, el de los paleoamericanos, el cual sería el factor preponderante en el número de linajes y de marcadores genéticos encontrados en la actual población amerindia. Un poblamiento posterior correspondería al de los pueblos na-dené de Norteamérica y otro al de los esquimo-aleutas en el extremo norte; todos ellos también provenientes de Siberia. Adicionalmente, es posible ―aunque todavía no ha sido comprobado―, el aporte genético europeo en la América precolombina.
Hipótesis de las migraciones de Siberia Antecedentes históricos
Las teorías antropológicas colocaron históricamente a los indígenas americanos en diferentes agrupamientos. En las primeras clasificaciones (François Bernier, siglo XVII) se les clasificó junto con el grupo europeo, en el siglo XVIII solían agruparse independientemente, y en la antropología del siglo XIX comúnmente se relacionaba a indígenas americanos y esquimales con los asiáticos orientales dentro de un grupo mayor denominado raza mongólica.LESSON, Réné Primeverre (1827). Manuel de mammalogie, ou historie naturelle des mammiferes.
El primero que determinó específicamente que los indígenas americanos provenían de Asia a través del estrecho de Bering fue el antropólogo checo Aleš Hrdlička (1869-1943), quien sostuvo que los seres humanos americanos se originaron en Mongolia debido al parecido físico y cultural, y que no se realizó este poblamiento de una sola vez, sino que se dio en varias migraciones.HRDLICKA, A. (1942). El origen y la antigüedad de los indios americanos. Washington.
Hipótesis de las tres migraciones
La teoría de las tres migraciones siberianas que poblaron América apareció en 1985, con las primeras investigaciones genéticasWILLIAMS, R. C., et. al. (1985). «GM allotypes in native americans: evidence for three distinct migrations across the Bering land bridge». y se popularizó a partir de 1986, a partir de los trabajos del lingüista Joseph Greenberg, la paleoantropóloga Christy Turner y el genetista Stephen Zegura, publicando conjuntamente El Poblamiento de América: Una comparación de la evidencia lingüística, dental y genética.GREENBERG; TURNER; y ZEGURA (1986). «The settlement of the Americas: a comparison of the linguistic, dental, and genetic evidence».
Evidencia lingüística Joseph Greenberg propuso tres familias principales de lenguas en América: esquimo-aleutianas, na-dené y lenguas amerindias, las cuales equivaldrían a tres procesos distintos del poblamiento de América,GREENBERG, Joseph (1987). «Languages in the Americas». aunque sus métodos y conclusiones no son aceptados por la mayoría de lingüistas americanistas (en particular, las críticas se centran en negar el grupo amerindio como grupo filogenéticamente válido desde el punto de vista lingüístico).
Si bien los dos primeros grupos (esquimo-aleutiano, na-dené) son universalmente aceptados y corresponderían a las dos oleadas más recientes, el tercer grupo el amerindio es enormemente diverso y podría corresponder a un proceso migratorio más largo en el que podrían haber participado grupos lingüísticamente diversos, a diferencia del caso de las dos últimas migraciones.
Como antecedentes de la investigación de estos tres grupos se puede citar que las lenguas na-dené fueron establecidas por Edward Sapir en 1915; la relación entre esquimales y aleutas la determinó Rasmus Rusk en 1819, lo cual fue aceptado por lingüistas y antropólogos del siglo XIX y XX; y finalmente los indicios que aparentemente definen las lenguas amerindias fueron enunciados por Alfredo Trombetti en 1905, y este fue respaldado por Sapir en 1918.
La comparación entre los resultados lingüísticos y genéticos es relativa, toda vez que la genética permite obtener conclusiones en base al reloj molecular con miles e incluso millones de años de antigüedad dada la gran variedad de las cadenas nucleicas y proteicas, en cambio la lingüística permite el análisis solo hasta los 5000 o 6000 años de antigüedad, pues en periodos más largos el porcentaje de palabras que muestran el parentesco entre dos lenguas es demasiado bajo para resultar estadísticamente fiable.CAVALLI-SFORZA, Luigi Luca (1992). «Genes, pueblos y lenguas». Si bien es posible que durante el paleolítico se hubiera llevado a cabo más de una migración, sobre la base de la evidencia actual no es posible validar, si bien tampoco descartar la hipótesis amerindia de la única lengua ancestral paleoamericana.PEREGO, Ugo, et. al. (2009). «Distinctive paleo-indian migration routes from Beringia marked by two rare mtDNA haplogroups». En: Current Biology 19, 1, 13 de enero de 2009, págs. 1-8.
Evidencia antropológica física La evidencia antropológica dental sugirió que los nativos del norte de China con una primera migración, dieron lugar a la formación de los grupos étnicos paleoamericanos; una segunda migración a los na-dené y una tercera a los esquimo-aleutas.TURNER, C. G. (1986). «Dentochronological separation estimates for pacific rim populations».
Análisis genético
Grupo sanguíneo Estudios de los años 1920 determinaron la predominancia del grupo sanguíneo O en las poblaciones precolombinas, encontrándose también A pero solo en el norte. Jacob Bronowski propuso en 1973 que en el poblamiento de América se habrían dado al menos dos procesos migratorios: El primero llevando exclusivamente el grupo O, típico de Sudamérica y una segunda ola migratoria trayendo al grupo A solo o acompañado del O, tal como se encuentra en Norteamérica.BRONOWSKI, Jacob (1975). The ascent of man. Londres: BBC (British Broadcasting Corporation). págs. 92-94. ISBN 0 563 10498 8.
Genética proteica
La investigación genética proteica es pionera en el desarrollo de la hipótesis de las tres migraciones. El análisis de la inmunoglobulina G en 1985 reporta una diferente distribución entre los nativos americanos, lo que correspondería según los autores a los tres grupos implicados en el poblamiento de América desde el oriente siberiano y según el siguiente esquema: Alotipos mgGm1;21Gm1,2;21Gm1;11,13PaleoamericanoSíSínoNa-denéSíSíSíEsquimo-aleutaSínoSí
En este mismo estudio se encontró el haplotipo Gm3;5,11,13 en bajas frecuencias, el cual es considerado caucásico y de probable origen en el mestizaje.
Genética mitocondrial Los primeros linajes descubiertos los dio la genética mitocondrial, encontrándose en 1990 cuatro grupos de haplotipos (haplogrupos) en los amerindiosSCHURR, T. G., et. al. (1990). «Amerindian mitochondrial DNAs have rare Asian mutations at high frequencies, suggesting they derived from four primary maternal lineages». y una variante de uno de ellos en los pueblos na-dené.TORRONI, Antonio, et. al. (1991). «Native american mitochondrial DNA analysis indicates that the amerind and the nadene populations were founded by two independent migrations». Estos cuatro haplogrupos fueron nombrados en 1992 usando las primeras letras del alfabeto: A, B, C y D, comprobando además el origen asiático de la colonización de América.WALLACE, Douglas C.; y TORRONI, Antonio (1992). «American indian prehistory as written in the mitochondrial DNA: a review». Al encontrar que en los nativos na-dené dogrib del Canadá se halló casi exclusivamente el grupo A, pronto se dedujo que ello respalda el origen independiente de los pueblos na-dené, pues los amerindios tendrían un origen más antiguo migrando desde Siberia a través del puente de Beringia y con una temprana tribalización.TORRONI, Antonio, et. al. (1993a). «Afinidades asiáticas y radiación continental de los cuatro grupos fundadores de ADNmt amerindios».
Pocos años después (1998) se descubrió un quinto linaje, el haplogrupo X, el cual tiene una distribución filogeográfica diferente, ya que mientras los primeros cuatro haplogrupos A, B, C y D se desarrollan en Asia Oriental y se extienden por toda América, X es típico de Eurasia Occidental, encontrándose en Europa en bajas frecuencias y circunscribiéndose en el Nuevo Mundo solo a Norteamérica.BROWN, Michael, et. al. (1998). «mtDNA haplogroup X: an ancient link between Europe/Western Asia and North America?».
En 2014, el análisis del ADN mitocondrial del esqueleto completo de Naia, datado en 12 900 años AP, encontrado en México, un sistema de cuevas submarinas de Tulum ha probado un vínculo genético entre los paleoamericanos y los modernos nativos americanos ya que encontró que Naia tenía el haplogrupo D1, exclusivo de los actuales amerindios, especialmente de América del Sur.
Estos resultados avalan las teorías del poblamiento americano desde Siberia.«El norte de Asia, cuna de americanos» . El Norte de Yucatán (16 de mayo de 2014). Las rutas y su antigüedad aproximada se indican en el siguiente mapa:
thumb|center|700px|Migraciones humanas de los haplogrupos mitocondriales. Las primeras migraciones corresponden a los paleoamericanos, quienes llevaban un acervo genético conformado por los linajes A, B, C, D y X.
Genética del cromosoma Y En los nativos americanos existe un solo linaje patrilineal claramente mayoritario, determinado en 1995, se lo denominó DYS199 (actualmente Q-M3 o Q1a2a1a1) y se presenta en todos los pueblos indígenas americanos, incluidos los esquimales, pero especialmente en Centroamérica y Sudamérica con frecuencias de más del 90%.UNDERHILL, Peter, et. al. (1995). «A pre-columbian Y chromosome-specific transition and its implications for human evolutionary history».
Posteriormente se determinaron otros linajes, especialmente los haplogrupos C y R en Norteamérica, por lo que se dedujo que pudo haber dos migraciones primarias procedentes de Siberia,LELL, Jeffrey, et. al. (2001-2002). «The dual origin and siberian affinities of native american». dando lugar a la siguiente distribución:
Región Linajes maternos Linajes paternosBORTOLONI, María Catira, et. al. (2003). «Y-chromosome evidence for differing ancient demographic histories in the Americas». Norteamérica A, B, C, D, X C, Q, R Mesoamérica y Sudamérica A, B, C, D Q
Si bien Q-M3 (Q1a2a1a1, antes Q3) está muy extendido en toda América, su presencia está relacionada específicamente con la primera migración, la de los paleoamericanos. Migraciones posteriores trajeron otros linajes, así pues, en los pueblos na-dené predomina el haplogrupo C-P39 (C2b1a1a, antes C3b1) y en los esquimales Q-NWT01 (Q1a1a).Dulik, Matthew C.; Owings, A. C.; Gaieski, J. B.; Vilar, M. G.; Andre, A.; Lennie, C.; Mackenzie, M. A.; Kritsch, I.; Snowsho, S.; Wright, R.; Martin, J.; Gibson, N.; Andrews, S. D.; Schur, T. G. (2012). «Y-chromosome analysis reveals genetic divergence and new founding native lineages in athapaskan- and eskimoan-speaking populations». En PNAS, 109 (22): págs. 8471-8476.
Genética autosómica