La atrofia óptica de Kjer es una enfermedad hereditaria muy rara que afecta al nervio óptico, por lo que puede clasificarse como neuropatía óptica. Ocasiona pérdida de visión de grado variable que comienza en la infancia. Epidemiología La prevalencia de la atrofia óptica autosómica dominante (ADOA) es variable, oscilando habitualmente entre 1/10.000 en Dinamarca (debido a un efecto fundador) y 1/35.000 en el Reino Unido, y probablemente en todo el mundo.
Causas Se debe a un defecto de carácter genético que se transmite de forma autosómica dominante, por lo que lo padecen por término medio el 50 % de los hijos de una persona afectada.
La mutación anómala se localiza en la región 27-28 del cromosoma 3q y actúa provocando una disfunción mitocondrial que ocasiona la muerte de la fibras que componen el nervio óptico.
Síntomas La sintomatología comienza antes de los diez años, generalmente a partir de los 6 y produce en una pérdida de visión lenta y progresiva.María Julia Pérez Marrero, Rosaralis Santiesteban Freixas, Marbelis Meneses Pérez, Martha Francisco Plasencia, Beatriz Landrián Iglesias: Atrofia óptica de Kjer. Publicado en la página web de consultoría para la gestión del conocimiento en el Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Ciego de Ávila . Consultado el 31-5-2010 Los síntomas afectan a ambos ojos a veces de forma asimétrica y consisten en defectos en la zona central del campo visual (escotomas) y alteraciones en la percepción de los colores (discromatopsia) que hacen confundir la percepción entre los colores azul y amarillo o entre el rojo y el verde.
La pérdida total de capacidad visual es muy variable y existen diferencias considerables entre las diferentes familias afectadas.Jack J. Kanski: Oftalmología clínica, 5.ª edición, 2004, ISBN 978-84-8174-758-4. Consultado el 31-5-2010
Referencias
Enlaces externos Literatura médica sobre en Google Académico Fuente en libros sobre Atrofia óptica de Kjer Ensayos clínicos sobre Atrofia óptica de Kjer
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