La nefrocistina 1 (NPHP1) es una proteína codificada en humanos por el gen NPHP1.
Este gen codifica una proteína con un dominio 3 homólogo a Src (SH3). Mutaciones en este gen causan nefronoptisis familiar juvenil y el Síndrome de Senior-Loken.
Interacciones La proteína NPHP1 ha demostrado ser capaz de interaccionar con: BCAR1 PTK2B Filamina A INVS Significación clínica Existen 312 enfermedades descritas que coinciden con NPHP1
Referencias
Enlaces externos
En Genome:NPHP1 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:NPHP1 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) NPHP1 NPHP1 En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
Categoría:Proteínas humanas