El correpresor transcripcional 3 del socio CBFA2/RUNX1 CBFA2T3 es un factor de transcripción codificado en humanos por el gen CBFA2T3.
La traslocación t(16;21)(q24;q22) es una anomalía cromosómica rara pero recurrente, asociada con terapias relacionadas con malignidades mieloides. La traslocación produce un gen quimérico conformado por la región 5' del gen AML1 fusionada a la región 3' del gen CBFA2T3. Además, este gen es un posible supresor tumoral del cáncer de mama. Se han descrito dos variantes transcripcionales de este gen, que codifican diversas isoformas de la proteína. Se ha demostrado que una de las isoformas se asocia con la proteína RII-alfa en el aparato de Golgi.
Interacciones La proteína CBFA2T3 ha demostrado ser capaz de interaccionar con: HDAC1 HDAC3 TCF3 LDB1 TAL1 RUNX1T1 PRKAR2A Significación clínica Existen 112 enfermedades descritas que coinciden con CBFA2T3
Referencias
Enlaces externos
En Genome:CBFA2T3 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:CBFA2T3 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) CBFA2T3
Categoría:Factores de transcripción