El factor de transcripción general II-I (GTF2I) es una proteína codificada en humanos por el gen gtf2I.
Este factor de transcripción es una fosfoproteína multifuncional con un importante papel en transcripción y en transducción de señales. Se encuentra delecionado en el síndrome de Williams-Beuren, un desorden del desarrollo a nivel multisistémico causado por la deleción de los genes contiguos en el locus cromosómico 7q11.23. Los exones codifican que codifican el 5' UTR aún no han sido completamente caracterizados, pero este gen es conocido por poseer al menos 34 exones, siendo capaz de generar cuatro variantes transcripcionales mediante splicing alternativo. Sinónimos
Interacciones La proteína GTF2I ha demostrado ser capaz de interaccionar con: USF1 Histona deacetilasa 2 PRKG1 Myc MAPK3 HDAC3 Factor de respuesta al suero Tirosina quinasa de Bruton Significación clínica Existen 164 enfermedades descritas que coinciden con GTF2I (p.e.:timoma)
Referencias
Enlaces externos
En Genome:GTF2I En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:GTF2I En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) GTF2I
Categoría:Factores de transcripción Categoría:Proteínas humanas