El factor de transcripción asociado con microftalmia (MITF) es un factor de transcripción con un dominio hélice-bucle-hélice básico de cremallera de leucina implicado en el desarrollo de melanocitos y osteoclastos.
Importancia clínica El factor de transcripción MITF está asociado con el síndrome de Tietz y con el síndrome de Waardenburg tipo IIa.
Genes diana La proteína MITF reconoce las secuencias E-box (5'-CANNTG-3') y M-box (5'-TCANNTG-3' ó 5'-CANNTGA-3') en las regiones promotoras de los genes diana (donde C = citosina; A = adenina; T = timina; G = guanina; N = cualquier nucleótido). Entre los genes diana conocidos y confirmados al menos por dos fuentes independientes de este factor de transcripción, se encuentran los siguientes:
<TABLE BORDER="1">ACP5 BCL2 BEST1 BIRC7 Cdk2 CLCN7 DCT EDNRB </TR>GPNMB GPR143 MC1R MLANA</TR>OSTM1 RAB27A SILV SLC45A2 </TR>TBX2 TRPM1 TYR TYRP1 </TR></TABLE> Otros genes identificados por estudios de microarrays (que confirmaron las dianas mostradas anteriormente) incluyen los siguientes:
MBP TNFRSF14 IRF4 RBM35A
PLA1AAPOLD1KCNN2INPP4BCAPN3LGALS3GREB1FRMD4BSLC1A4TBC1D16GMPRASAH1MICAL1TMC6ITPKBSLC7A8
Interacciones La proteína MITF ha demostrado ser capaz de interaccionar con: PATZ1 PIAS3 TFE3 UBE2I LEF1
Véase también Microftalmia
Referencias
Enlaces externos
Categoría:Factores de transcripción Categoría:Expresión génica