309x309px|thumb|Cromátida del cromosoma 8.
El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee en torno a 155 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 4.5% y el 5% del ADN total de la célula.
La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 8 contiene entre 700 y 1000 genes.
Genes
Número de genes Base de datosGenes codificantes de proteínasADN no codificantePseudogenesFechaRef.CCDS658 -- --26/10/2022HGNC68136955811/04/2025Ensembl7041 18863813/05/2024UniProt709 -- --05/02/2025NCBI70687368823/08/2024
A continuación se indican algunos de los genes localizados en el cromosoma 8:
FGFR1: Receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos. GDAP1: Proteína 1 asociada a la diferenciación inducida por gangliódisos. LPL: Lipoproteín lipasa. MCPH1: Microcefalia, autosómica recesiva 1. NBS1: Codifica para una Proteína Nibrina en 8(8q2.1) NDRG1: N-myc downstream regulated gene 1. NEF3: Neurofilamento 3 (150 kDa medio). NEFL: Neurofilamento, polipéptido ligero, 68 kDa. SLC39A4: codifica para el transportador de zinc ZIP4. SNAI2: Homólogo 2 de snail (Drosophila). TG: Tiroglobulina. TPA: Activador tisular de plasminógeno. VMAT1: Transportador vesicular de monoaminas. WRN: Helicasa dependiente de ATP.
Brazo corto (p)
ANK1 : Anquirina-1 41653225 a 41896741 : 8p11.21
Cav1.4: Subunidad alfa 1-F del canal de calcio dependiente de voltaje tipo L. (8p11.23)
STARD1: Proteína reguladora aguda esteroidogénica (mitocondrial) (8p11.2).
Brazo largo (q)
AGO2 : Argonauta-2, (8q24.3)
Transportador de zinc ZIP4 : gen SLC39A4 (8q24.3)
IL7 : Interleucina 7 (8q 12)
Enfermedades asociadas A continuación se indican algunas de las enfermedades directamente relacionadas con genes contenidos en el cromosoma 8:
Acrodermatitis enteropática Linfoma de Burkitt. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4. Hipotiroidismo congénito. Deficiencia de lipoproteín lipasa. Microcefalia primaria. Exostosis múltiple hereditaria. Síndrome de Pfeiffer. Síndrome de Nimega. Síndrome de Rothmund-Thomson o poiquilodermia congénita.Poiquilodermia congénita Esquizofrenia, asociada al locus 8p21-22. Convulsión febril, asociada al locus 8q13-q21.M. Mantegazza et al.: Identification of an Nav1.1 sodium channel (SCN1A) loss-of-function mutation associated with familial simple febrile seizures (artículo completo disponible en inglés). Proc Natl Acad Sc USA. 2005; 102:18177-18182 PMID 16326807 Síndrome de Waardenburg. Síndrome de Werner. Acromatopsia. Síndrome tricorrinofalángico
Referencias
Información adicional
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