Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde antes del nacimiento, ya sea producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario, o como consecuencia de un defecto hereditario.

Las exposiciones a productos químicos en el medio ambiente pueden perjudicar la función reproductiva humana de muchas maneras. Los sistemas reproductivos masculinos y femeninos son importantes sistemas de órganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes químicos y físicos. La amplia gama de resultados reproductivos adversos incluye una reducción en la fertilidad, abortos espontáneos, bajo peso al nacer, malformaciones y deficiencias del desarrollo.

Tasa de ocurrencia Relación de las anomalías congénitas con el sexo Muchos estudios han encontrado que la frecuencia de aparición de ciertas malformaciones congénitas depende del sexo del niño (tabla). Gittelsohn A., Milham S. (1964) Statistical study of twins—methods. Am. J. Public Health Nations Health 54 p. 286–294. Fernando J., Arena P., Smith D. W. (1978) Sex liability to single structural defects. Am. J. Dis. Child 132 p. 970 –972. Lubinsky M. S. (1997) Classifying sex biased congenital anomalies. Am. J. Med. Genet. 69 p. 225–228. Lary J. M., Paulozzi L. J. (2001) Sex differences in the prevalence of human birth defects: a population-based study. Teratology 64 p. 237–251. Wei Cui, Chang-Xing Ma, Yiwei Tang, e. a. (2005) Sex Differences in Birth Defects: A Study of Opposite-Sex Twins. Birth Defects Research (Part A) 73 p. 876–880.

Por ejemplo, la estenosis pilórica ocurre más a menudo en varones, mientras que la luxación congénita de cadera es de cuatro a cinco veces más probable en mujeres. Entre los niños con un riñón, hay aproximadamente el doble de hombres, mientras que entre los niños con tres riñones hay aproximadamente 2,5 veces más mujeres. El mismo patrón se observa entre los bebés con un número excesivo de costillas, vértebras, dientes y otros órganos que en un proceso de evolución han sufrido reducción, entre ellos hay más mujeres. La anencefalia se produce con aproximadamente el doble de frecuencia en las mujeres. World Health Organization (reports). “Congenital malformations”, Geneve, 1966, p. 128. La cantidad de niños que nacen con 6 dedos es dos veces mayor que la cantidad de niñas. Darwin C. (1871) The descent of man and selection in relation to sex. London, John Murray, 1st ed.

Alrededor del 3% de los recién nacidos tienen una "anomalía física importante", lo que significa una anomalía física que tiene un significado cosmético o funcional. Las anomalías congénitas físicas son la principal causa de mortalidad infantil en los Estados Unidos, y representan más del 20% de todas las muertes infantiles. De siete a diez por ciento de todos los niños requerirá atención médica extensa para diagnosticar o tratar un defecto congénito. {| class="wikitable" |+ La proporción de sexos de los pacientes con defectos congénitos ! Anomalía congénita !! Proporción de sexos, ♂♂:♀♀ |- | Defectos con predominio del sexo femenino ||

| Dislocación congénita de cadera || 1 : 5.2; 1 : 5; Montagu A. (1968) Natural Superiority of Women, The, Altamira Press, 1999. Montagu A. (1968) Natural Superiority of Women, The, Altamira Press, 1999. 1 : 8; 1 : 3.7 Riley M., Halliday J. (2002) Birth Defects in Victoria 1999-2000, Melbourne. |- | Paladar hendido || 1 : 3 |- | Anencefalia || 1 : 1.9; 1 : 2 |- | Craniocele || 1 : 1.8 |- | Aplasia pulmonar || 1 : 1.51 |- | Hernia espinal || 1 : 1.4 |- | Divertículo del esófago || 1 : 1.4 |- | Estómago || 1 : 1.4 |- | Defectos con predominio del sexo masculino || |- | Los divertículos del colon || 1.5 : 1 |- | Atresia anal || 1.5 : 1 |- | Agenesia renal unilateral || 2 : 1 |- | Agenesia renal bilateral || 2.6 : 1 |- | Schistocystis || 2 : 1 |- | Labio leporino || 2 : 1 |- | Las anomalías congénitas del aparato genitourinario || 2.7 : 1 |- | Estenosis pilórica || 5 : 1; 5.4 : 1 |- | Divertículo de Meckel || Más común en los niños |- | Enfermedad de Hirschsprung || Más común en los niños |- | Defectos neutros || |- | La hipoplasia de la tibia y fémur || 1 : 1.2 |- | Espina bífida || 1 : 1.2 |- | Microcefalia || 1 : 1.2 |- | Hidrocefalia || 1 : 1.2 |- | Atresia de intestino delgado || 1 : 1 |- | Atresia esofágica || 1.3 : 1 |- | Todos los defectos || 1.22 : 1; Shaw G.M., Carmichael S.L., Kaidarova Z., Harris J.A. (2003) Differential risks to males and females for congenital malformations among 2.5 million California births, 1989-1997. Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. 67(12) p. 953-958. 1.29 : 1 |} Datos obtenidos en gemelos del sexo opuesto. ** - Los datos se obtuvieron en el período 1983-1994.

P. M. Rajewski y A. L. Sherman (1976) han analizado la frecuencia de las anomalías congénitas en relación con el sistema del organismo. La prevalencia de hombres se registró para las anomalías de órganos y sistemas filogenéticamente más jóvenes. Rajewski P. M., Sherman A. L. (1976) La importancia del género en la epidemiología de tumores malignos (enfoque sistémico-evolutivo). En: Tratamiento matemático de información médico-biológica. M., Nauka, p. 170-181

Con respecto a una etiología, las distinciones sexuales pueden dividirse en aparecer antes y después de la diferenciación de las gónadas masculinas durante el desarrollo embrionario, que comienza a partir de la decimoctava semana. El nivel de testosterona en los embriones masculinos aumenta considerablemente. Las subsecuentes distinciones fisiológicas y hormonales de embriones masculinos y femeninos pueden explicar algunas diferencias sexuales en la frecuencia de defectos congénitos. Es difícil explicar las diferencias observadas en la frecuencia de defectos de nacimiento entre los sexos por los detalles de las funciones reproductivas o la influencia de los factores ambientales y sociales.

Lista de enfermedades congénitas Escápula elevada Secuestro broncopulmonar Síndrome de Poland Síndrome de Ho Kaufman Mcalister Enfermedades genéticas Síndrome del ácido valproico fetal Tritanomalía Síndrome de hendidura facial de Malpuech

Véase también Enfermedad genética Malformación congénita Mutación cromosómica

Referencias

ATSDR en Español: Investigaciones de malformaciones congénitas y trastornos reproductivos Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU.

Enlaces externos

Centro Nacional de Defectos Congénitos y Deficiencias del Desarrollo