125px|thumb|right|Cromátida del cromosoma 11. El cromosoma11 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. El ser humano posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. El cromosoma11 posee alrededor de 144 millones de pares de bases. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma11 representan entre el 4 y el 4,5 % del ADN total de la célula.
Genes
Número de genes Identificar los genes en cada cromosoma es una área de investigación activa. Debido a que los investigadores usan métodos distintos para pronosticar el número de genes en cada cromosoma, varía el número de genes estimados. El cromosoma 11 alberga una cantidad estimada de unos 1747 genes, incluyendo 40 % de los 856 receptores del olfato, que se localicen en veintiocho genes singulares y múltiples agrupados por lo largo de este cromosoma. Base de datosGenes codificantes de proteínasADN no codificantePseudogenesFechaRef.CCDS1 239 -- --26/10/2022HGNC1 27849173111/04/2025Ensembl1 3171 26483913/05/2024UniProt1 337 -- --05/02/2025NCBI1 29780286823/08/2024 Algunos de estos genes son: HMBS: hidroximetilbilano VIIA
PTS: 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa
SAA1: sérica amiloide A1
SBF2: SET binding factor 2
SMPD1: esfingomielina fosfodiesterasa 1, ácida lisosomal (esfingomielinasa ácida)
TECTA: tectorina α (sordera no sindrómica)
USH1C: Síndrome de Usher 1C (autosómico recesivo, severo)
Brazo corto (p) ARNTL: Receptor nuclear translocador tipo 1 de aril hidrocarburos (ARNT básico tipo-1 (11p15.2). CAPRIN1: (11p13) DRD4: Receptor de dopamina D4, (11p15.5) FSHB: Subunidad beta de la hormona Foliculoestimulante, (11p14.1)
HBB: β-hemoglobina (11p15.4)
Pax-6: Paired box protein-6, gen homeotico, (11p13)
INS: Pre-pro-insulina, Proinsulina, (11p.15.5)
TH: tirosina hidroxilasa, (11p15.2)
TRIM5alfa: codifica RING-type E3 ubiquitin transferase (11p15.4)
TRIM21: codifica E3 ubicuitina-proteína ligasa, (11p15.4)
Brazo largo (q) ACAT1: acetil-Coenzima A acetiltransferasa 1 (acetoacetil-Coenzima A tiolasa) (11q22.3) ATL3: Atlastina-3 (GTPasa) chr11:63.624.087-63.671.974 (47,888 bp) (11q13.1) ATM: Ataxia telangiectasia mutated (11a22-23) CPT1A: carnitina palmitoiltransferasa 1A (hígado) (11q13) DHCR7: 7-dehidrocolesterol reductasa (11q13.4)
MTNR1B: Receptor de melatonina 1B, (11q 21.) NuMA: 11q13
Enfermedades y trastornos miniaturadeimagen|Ilustración que compara un cromosoma 11 normal y un cromosoma 11 anormal con el segmento suprimido que causa el tumor de Wilms. Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número o la estructura del cromosoma11: Autismo (neurexina 1) Aniridia Ataxia telangiectasia Porfiria aguda intermitente Deficiencia de beta-cetotiolasa Beta talasemia Cáncer de vejiga Cáncer de mama Cáncer de colon (Estudios realizados con el ICO (Instituto catalán de oncología)) Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Síndrome de Denys-Drash Fiebre mediterránea familiar Angioedema hereditario Síndrome de Jacobsen Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen Síndrome de Meckel Methemoglobinemia, tipo beta-globina Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 Enfermedad de Niemann-Pick Síndrome de Gilles de la Tourette Sordera no sindrómica Porfiria Síndrome de Romano-Ward Anemia de células falciformes Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Deficiencia de tetrahidrobiopterina Síndrome de Usher Síndrome de Usher tipo I Síndrome WAGR Síndrome de Papillon-Lefèvre
Referencias
Enlaces externos
Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 11
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