El miembro 6 de la subfamilia C del casete de unión a ATP e una proteína codificada por el gen ABCC6 es un miembro de la superfamilia de los transportadores ABC.
Las proteínas ABC transportan varias moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC están divididos en siete subfamilias (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). La proteína codificada por ABCC6 es un miembro de la subfamilia MRP, que está involucrada en la resistencia contra multi-drogas.
Patología Mutaciones en este gen causan pseudoxantoma elástico (PXE). Las mutaciones más comunes, R1141X y 23-29del, dan cuenta del 25% de las mutaciones documentadas. Significación clínica Existen 386 enfermedades descritas que coinciden con ABCC6
Referencias
Enlaces externos
En Genome:ABCC6 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ABCC6 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ABCC6
Categoría:Proteínas humanas Categoría:Transportadores ABC