La ictiosis epidermolítica (IE), antes conocida como hiperqueratosis epidermolítica, es una condición grave de la piel que luce seca y escamosa, e inicia con ampollas, descamación, enrojecimiento y ruptura de la piel en el recién nacido. La cornificación excesiva (engrosamiento) de la piel se desarrolla en general con el paso de los meses. Otros síntomas incluyen picazón, fisuras dolorosas, fuerte hedor corporal y ausencia de sudor. La gravedad de la condición y cuán comprometida se encuentre la piel varían. Las complicaciones pueden incluir deshidratación, infección (incluida la sepsis), problemas articulares y desequilibrio de electrolítios.
Su causa es una mutación en el gen que codifica las proteínas queratina 1 o queratina 10, lo que resulta en una alteración de la estructura de la capa más externa de la piel. La enfermedad se hereda en la mayoría de los casos, con un patrón autosómico dominante. En menor medida, se da de modo recesivo. El diagnóstico se realiza con su aparición, una biopsia de piel y pruebas genéticas. Los dos tipos principales de afecciones se dividen en: uno que afecta las palmas y las plantas de los pies, y otro que no las afecta.
El tratamiento requiere la aplicación regular de cremas hidratantes espesas. Otros tratamientos implican el uso de retinoides, (aplicados sobre la piel en cremas o tomados por vía oral), N-acetilcisteína, liarozol y calcipotriol. Los jabones antibacterianos, la clorhexidina y los baños con hipoclorito de sodio diluido pueden ayudar a reducir la colonización bacteriana secundaria de la piel. La gravedad de la afección generalmente disminuye con la edad.
La ictiosis epidermolítica es una enfermedad poco frecuente y afecta aproximadamente a 1 de cada 200 000 a 300 000 recién nacidos. No hay diferencia de mayor o menor afectación entre hombres y mujeres. La condición se describió por primera vez en 1902 por Brocq. La clasificacin entre su ausencia en las palmas y plantas la hizo por primera vez DiGiovanna y Bale en 1994. Las personas afectadas a menudo quedan socialmente aisladas debido a esta condición.
Referencias
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