ABCG1 el miembro 1 de la subfamilia G del casete de unión a ATP es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ABCG1. Es un homólogo del conocido gen white de ''Drosophila'' .
Función La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de las membranas extracelulares e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína pertenece a la subfamilia White ( subfamilia G ). Participa en el transporte de colesterol y fosfolípidos en macrófagos, y puede regular la homeostasis lipídica celular en otros tipos celulares. Se han identificado varias variantes de empalme alternativo. Signficación clínica Existen 419 enfermedades descritas que coinciden con ABCG1 (p.e.: arterioesclerosis)
Referencias
Enlaces externos
En Genome:ABCG1 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ABCG1 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ABCG1
Categoría:Genes del cromosoma 21