La proteína homeobox Hox-A11 es una proteína codificada por el gen HOXA11 en humanos.
Función En los vertebrados, los genes que codifican los de factores de transcripción llamados genes homeobox se encuentran en grupos denominados A, B, C y D, en cuatro cromosomas separados. La expresión de estas proteínas está regulada espacial y temporalmente durante el desarrollo embrionario. Este gen es parte del grupo A en el cromosoma 7 y codifica un factor de transcripción que se une al ADN y que puede regular la expresión genética, la morfogénesis y la diferenciación.
Participa del desarrollo de cartílago en la morfogénesis endocondral ósea, la formación de patrones distal-proximal, ventral-dorsal, y anterior-posterior; el desarrollo de las gónadas en machos, la espermatogénesis, el desarrollo del metanefros, y el desarrollo de huesos y extremidades. Este gen también está involucrado en la regulación del desarrollo uterino y es necesario para la fertilidad femenina.
Las mutaciones en este gen pueden causar sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica congénita. Significación clínica Existen 222 enfermedades descritas que coinciden con HOXA11(p.e.: Criptorquidia)
Referencias
Lectura adicional
Enlaces externos
En Genome:HOXA11 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:HOXA11 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) HOXA11
Categoría:Factores de transcripción Categoría:Genes del cromosoma 7