La enfermedad de Danon (o enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IIb ) es un trastorno metabólico. La enfermedad de Danon es un trastorno lisosomal por almacenamiento de glucógeno lisosomal ligado al cromosoma X. Esta enfermedad está relacionada con miocardiopatía hipertrófica, la debilidad del músculo esquelético y discapacidad intelectual. Se hereda en una forma dominante ligada al cromosoma X.
Genética Está relacionada con el gen LAMP2 . El estatus de esta condición como GSD ha sido cuestionado.
Tratamiento RP-A501 es una terapia génica basada en virus adeno-asociados (o AAV por sus siglas en inglés) Esta terapia se usa para curar la enfermedad de Danon restaurando el gen defectuoso LAMP-2 que se encuentra en los hombres con esta enfermedad. El trasplante de coazón se utiliza como tratamiento; sin embargo, la mayoría de los pacientes mueren a una temprana edad.
Historia Moris Danon caracterizó la enfermedad de Danon en 1981. El Dr. Danon describió por primera vez la enfermedad en dos niños con enfermedades cardíacas y músculo esquelético (debilidad muscular) y discapacidad intelectual.
El primer caso de enfermedad de Danon reportado en el Medio Oriente fue una familia diagnosticada en la región oriental de los Emiratos Árabes Unidos con una nueva mutación LAMP2. Esta mutación la descubrió el cardiólogo egipcio Dr. Mahmoud Ramadan profesor asociado de cardiología en la Universidad de Mansoura (Egipto) después de hacerle un análisis genético de todos los miembros de la familia en Bérgamo, Italia. El 20 de febrero de 2016 se publicó en el periódico Al-Bayan que se diagnosticó a 6 hombres como pacientes de la enfermedad de Danon y 5 mujeres fueron diagnosticadas como portadoras. Lo que hace de esta familia la más grande con pacientes y portadores de la enfermedad de Danon.
Véase también Glucogenosis GSD-II (enfermedad de Pompe, anteriormente GSD-IIa) Enfermedad por depósito lisosomal
Referencias
Enlaces externos AGSD - Asociación de Enfermedades de Almacenamiento de Glucógeno en los Estados Unidos AGSD-UK - Asociación de Enfermedades de Almacenamiento de Glucógeno en el Reino Unido IamGSD - Asociación Internacional para la Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno Muscular En RARe-SOURCE Artículos en PubMed
Categoría:Enfermedades raras Categoría:Enfermedades metabólicas Categoría:Errores congénitos del metabolismo Categoría:Enfermedades por depósito lisosomal Categoría:Trastornos dominantes ligados al cromosoma X