El síndrome RAPADILINO es una enfermedad rara de origen genético que se transmite según un patrón autosómico recesivo. Pertenece al grupo de trastornos llamados enfermedades de herencia finlandesa, por ser más frecuente, aunque no exclusivo, de este país. Está causado por mutaciones en el gen RECQL4. Los síntomas principales son: aplasia o hipoplasia de radio y rótula, fisura palatina, malformaciones de miembros, diarrea, luxación articular, nariz larga y baja estatura. El nombre de la afección es un acrónimo formado por las iniciales de sus principales manifestaciones en inglés.Síndrome RAPADILINO. Orphanet. Consultado el 20 de enero de 2025 Síndrome RAPALDINO. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:266280. Molecular defect of RAPADILINO syndrome expands the phenotype spectrum of RECQL diseases. Autor: H. Annika. Human Molecular Genetics, vol. 12, número 21, noviembre 2003, pp 2837-2844.
Epidemiología Se desconoce su prevalencia, pero la enfermedad es muy poco frecuente: hasta la fecha se han descrito 20 casos. Inicialmente se describió en familias originarias de diferentes partes de Finlandia, pero posteriormente se identificaron casos no finlandeses.
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