vínculo=https://en.wikipedia.org/wiki/File:2007-08-19_Solveig_Hareide_-_Kalv%C3%B8ya.jpg|miniaturadeimagen|Una mujer noruega de piel clara. miniatura|Niñas pastunes de piel clara en Nangarjar, Afganistán. vínculo=https://en.wikipedia.org/wiki/File:Korean_athletes.png|miniaturadeimagen|Mujeres coreanas de piel clara.
La piel clara es un color de piel humana que tiene un bajo nivel de pigmentación de eumelanina como adaptación a entornos de baja radiación ultravioleta. Debido a las migraciones de personas en los últimos siglos, hoy en día se encuentran poblaciones de piel clara en todo el mundo. La piel clara es más común entre las poblaciones nativas de Europa, Asia oriental, Asia occidental, Asia central y Siberia, medida a través de la reflectancia de la piel. Las personas con pigmentación de piel clara suelen denominarse «blancas», aunque estos usos pueden ser ambiguos en algunos países en los que se utilizan para referirse específicamente a determinados grupos étnicos o poblaciones.
Los humanos con pigmentación de piel clara tienen una piel con bajas cantidades de eumelanina y poseen menos melanosomas que los humanos con pigmentación de piel oscura. La piel clara ofrece mejores cualidades de absorción de la radiación ultravioleta, lo que ayuda al organismo a sintetizar mayores cantidades de vitamina D para procesos corporales como el desarrollo del calcio. Por otro lado, las personas de piel clara que viven cerca del ecuador, donde la luz solar es abundante, corren un mayor riesgo de sufrir una depleción de folato. Como consecuencia de la depleción de folato, tienen un mayor riesgo de sufrir daños en el ADN, defectos congénitos y numerosos tipos de cáncer, especialmente cáncer de piel. Los humanos de piel más oscura que viven más alejados de los trópicos pueden tener niveles más bajos de vitamina D, lo que también puede acarrear complicaciones de salud, tanto físicas como mentales, incluido un mayor riesgo de desarrollar esquizofrenia. Estas dos observaciones conforman la «hipótesis de la vitamina D-folato», que intenta explicar por qué las poblaciones que emigraron lejos de los trópicos a zonas de baja radiación ultravioleta evolucionaron hacia una pigmentación clara de la piel.
La distribución de las poblaciones de piel clara está muy correlacionada con los bajos niveles de radiación ultravioleta de las regiones habitadas por ellas. Históricamente, las poblaciones de piel clara vivían casi exclusivamente lejos del ecuador, en zonas de alta latitud con baja intensidad de luz solar.
Evolución
En general, se acepta que la piel oscura evolucionó como protección contra el efecto de la radiación ultravioleta; la eumelanina protege tanto contra el agotamiento del folato como contra el daño directo al ADN. Esto explica la pigmentación oscura de la piel del Homo sapiens durante su desarrollo en África; las principales migraciones que salieron de África para colonizar el resto del mundo también eran de piel oscura. En general, se supone que la pigmentación clara de la piel se desarrolló debido a la importancia de mantener la producción de vitamina D3 en la piel. Se esperaría una fuerte presión selectiva para la evolución de la piel clara en zonas de baja radiación ultravioleta.
Después de que los antepasados de los euroasiáticos occidentales y orientales divergieran hace más de 40.000 años, los tonos de piel más claros evolucionaron de forma independiente en un subconjunto de cada una de las dos poblaciones. En los euroasiáticos occidentales, el alelo A111T del polimorfismo rs1426654 en el gen de la pigmentación SLC24A5 tiene el mayor efecto aclarador de la piel y está muy extendido en Europa, el sur de Asia, Asia Central, Oriente Próximo y el norte de África.
En un estudio realizado en el 2013, se establecieron que SLC24A5 se asienta en un bloque de haplotipos, uno de los cuales (C11) es compartido por prácticamente todos los cromosomas portadores de la variante A111T. Esta «equivalencia» entre C11 y A111T indica que todas las personas portadoras de este alelo que aclara la piel descienden de un origen común: un único portador que vivió muy probablemente «entre Oriente Medio y el subcontinente indio». Con la investigación, intentaron datar la mutación A111T, pero sólo limitaron el rango de edad a antes del Neolítico. Sin embargo, un segundo estudio del mismo año se estimó la edad de coalescencia (fecha de división) para este alelo entre hace 28.000 y 22.000 años.
El segundo factor más importante de aclaramiento de la piel en los euroasiáticos occidentales es el alelo despigmentante F374 del polimorfismo rs16891982 localizado en el gen de síntesis de melanina SLC45A2. A partir de su baja diversidad de haplotipos, concluyeron asimismo que esta mutación (L374F) «se produjo una sola vez en la ascendencia de los caucásicos».
Resumiendo estos estudios, Hanel y Carlberg, decidieron que los alelos de los dos genes SLC24A5 y SLC45A2 que más se asocian con un color de piel más claro en los europeos modernos se originaron en Asia occidental hace entre 22.000 y 28.000 años y que cada una de estas dos mutaciones surgió en un único portador. Esto concuerda con otro estudio realizado en 2015, en donde se reconstruyó la relación entre los agricultores neolíticos de Oriente Próximo y los cazadores-recolectores del Cáucaso: dos poblaciones portadoras de la variante de piel clara de SLC24A5. Analizando genomas antiguos recién secuenciados, estimaron la fecha de escisión en 24.000 pb y localizaron la separación en algún lugar al sur del Cáucaso. Sin embargo, un análisis coalescente de este alelo arrojó una fecha de escisión más acotada, y anterior, de hace 29.000 años (con una ventana de confianza del 95 % de 28.000 a 31.000 pb).
Las variantes de piel clara de SLC24A5 y SLC45A2 estaban presentes en Anatolia hace 9.000 años, donde se asociaron con la Revolución Neolítica. Desde allí, sus portadores extendieron la agricultura neolítica por toda Europa. La piel clara y el cabello rubio también evolucionaron en la población de la antigua Eurasia septentrional.
Otra oleada de poblaciones de piel clara en Europa (y en otros lugares) está asociada a la cultura Yamna y a las migraciones indoeuropeas con ascendencia de la antigua Eurasia septentrional y el alelo KITLG para el cabello rubio. Además, el gen SLC24A5, vinculado a la pigmentación clara de los europeos, se introdujo en África oriental desde Europa hace más de cinco mil años. Estos alelos se encuentran ahora en las poblaciones san, etíopes y tanzanas con ascendencia afroasiática. El SLC24A5 en Etiopía mantiene una frecuencia sustancial con las poblaciones de habla semítica y cushitas, en comparación con los grupos de habla omótica, nilótica o nigerocongolesas. Se deduce que puede haber llegado a la región a través de la migración desde el Levante, lo que también está respaldado por pruebas lingüísticas. En el pueblo san, se adquirió a partir de interacciones con pastores de África oriental. Mientras tanto, en el caso de Asia oriental y América, una variación del gen MFSD12 es responsable de un color de piel más claro. La asociación moderna entre tono de piel y latitud es, por tanto, un desarrollo relativamente reciente.
Según una investigación del 2017, la mayoría de las variantes genéticas asociadas a la pigmentación clara y oscura parecen haberse originado hace más de 300.000 años. Las poblaciones africanas, sudasiáticas y australo-melanesias también son portadoras de alelos derivados para la pigmentación oscura de la piel que no se encuentran en los europeos ni en los asiáticos orientales. En el 2021, se constató la existencia de «presión selectiva sobre la pigmentación clara en la población ancestral de europeos y asiáticos orientales», antes de su divergencia entre sí. También se observó que la pigmentación de la piel se veía afectada por la selección direccional hacia una piel más oscura entre los africanos, así como hacia una piel más clara entre los euroasiáticos. También en el 2017, hallaron de una forma similar pruebas de selección hacia una pigmentación clara antes de la divergencia de los euroasiáticos occidentales y los asiáticos orientales.
La mutación A111T en el gen SLC24A5 predomina en poblaciones con ascendencia euroasiática occidental. La distribución geográfica muestra que está casi fijada en toda Europa y la mayor parte de Oriente Medio, extendiéndose hacia el este hasta algunas poblaciones del actual Pakistán y el norte de la India. Muestra un declive latitudinal hacia el Ecuador, con frecuencias altas en el norte de África (80%), e intermedias (40-60%) en Etiopía y Somalia.
Poblaciones antiguas Algunos autores han expresado cautela con respecto a las predicciones de SNP de pigmentación de la piel en grupos paleolíticos tempranos. Según investigaciones «La pigmentación relativamente oscura de la piel en la Europa del Paleolítico Superior temprano sería coherente con que esas poblaciones estuvieran relativamente mal adaptadas a las condiciones de latitudes altas como resultado de haber migrado recientemente desde latitudes más bajas. Por otra parte, aunque hemos demostrado que estas poblaciones portaban pocos de los alelos de pigmentación clara que se segregan en la Europa actual, es posible que portaran alelos diferentes que ahora no podemos detectar. Como ejemplo extremo, los neandertales y el individuo denisovano de Altai muestran puntuaciones genéticas que se sitúan en un rango similar al de los individuos del Paleolítico Superior Temprano, pero es muy plausible que estas poblaciones, que vivieron en latitudes altas durante cientos de miles de años, se hubieran adaptado de forma independiente a los bajos niveles de radiación ultravioleta. Por este motivo, no podemos hacer afirmaciones seguras sobre la pigmentación de la piel de las poblaciones antiguas».
En 2015, se descubrió que muestras de 13.000 años de antigüedad de cazadores-recolectores del Cáucaso procedentes de Georgia portaban la mutación y los alelos derivados para una pigmentación de piel muy clara similar a la de los primeros agricultores. Se dice que este rasgo tiene una historia relativamente larga en Eurasia y que alcanzó una alta frecuencia durante la expansión neolítica, siendo su origen probablemente anterior al Último Máximo Glacial (UMG).
Ese mismo año, un estudio descubrió que los genes que contribuyen a la piel clara estaban casi fijados en los agricultores neolíticos de Anatolia: «La segunda señal más fuerte de nuestro análisis corresponde al alelo derivado de rs16891982 en SLC45A2, que contribuye a la pigmentación clara de la piel y está casi fijado en los europeos actuales, pero se daba con una frecuencia mucho menor en las poblaciones antiguas. En cambio, el alelo derivado de SLC24A5 que es el otro gran determinante de la pigmentación clara de la piel en la Europa moderna aparece fijado en el Neolítico de Anatolia, lo que sugiere que su rápido aumento de frecuencia hasta alrededor de 0,9 (90%) en la Europa del Neolítico Temprano se debió sobre todo a la migración».
En 2018, se publicó un estudio que mostraba que muchos escandinavos del Mesolítico tardío de hace 9.500 años en el norte de Europa tenían el cabello rubio y la piel clara, lo que contrastaba con algunos de sus contemporáneos, los cazadores-recolectores occidentales (WHG: Western Hunter Gatherers), más oscuros. Sin embargo, en un artículo de 2024 se descubrió que, fenotípicamente, la mayoría de los individuos WHG estudiados tenían la piel oscura y los ojos azules característicos de los WHG, pero algunos otros WHG de Francia que secuenciaron también tenían una pigmentación de la piel de pálida a intermedia. Otro artículo de 2018 mostró que los cazadores-recolectores orientales (EHG: Eastern Hunter Gatherers), los cazadores-recolectores escandinavos (SHG: Scandinavian Hunter Gatherers) y los forrajeadores bálticos tenían los alelos derivados para la pigmentación clara de la piel.