La anexina A9 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ANXA9.
Función Las anexinas son una familia de proteínas de unión a fosfolípidos dependientes de calcio. Los miembros de la familia de las anexinas contienen cuatro dominios repetidos internos, cada uno de los cuales incluye un sitio de unión al calcio de tipo II. Los sitios de unión de calcio son necesarios para que las anexinas se agreguen y se unan cooperativamente a fosfolípidos aniónicos y proteínas de la matriz extracelular. Este gen codifica un miembro divergente de la familia de proteínas anexinas en el que los cuatro sitios homólogos de unión al calcio de tipo II en el núcleo de la tétrada conservada contienen sustituciones de aminoácidos que eliminan su función. Sin embargo, el análisis estructural sugiere que el supuesto canal iónico conservado formado por el núcleo de la tétrada está intacto. Significación clínica Existen 35 enfermedades descritas que coinciden con ANXA9 (p.e.: pénfigo) Referencias
Otras lecturas
Enlaces externos
En Genome:ANXA9 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ANXA9 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ANXA9 ANXA9 En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
Categoría:Genes del cromosoma 1