La subunidad G 3 de la ATPasa de protón tipo V es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ATP6V1G3.
Función Este gen codifica un componente de la ATPasa vacuolar (V-ATPasa), una enzima multisubunitaria que media en la acidificación de los orgánulos intracelulares eucarióticos. La acidificación de los orgánulos dependiente de V-ATPasa es necesaria para procesos intracelulares como la clasificación de proteínas, la activación del zimógeno, la endocitosis mediada por receptores y la generación de gradientes de protones de vesículas sinápticas. La V-ATPasa está compuesta por un dominio V1 citosólico y un dominio V0 transmembrana. El dominio V1 consta de tres subunidades A y tres B, dos subunidades G más las subunidades C, D, E, F y H. El dominio V1 contiene el sitio catalítico de ATP. El dominio V0 consta de cinco subunidades diferentes: a, c, c', c '' y d. Isoformas adicionales de muchas de las proteínas de las subunidades V1 y V0 están codificadas por múltiples genes o, alternativamente, variantes de transcripción empalmadas. Este gen codifica una de las tres proteínas de la subunidad G. Se han encontrado variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. Significación clínica Existen 33 enfermedades descritas que coinciden con ATP6V1G3
Referencias
Otras lecturas
Enlaces externos
En Genome:ATP6V1G3 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ATP6V1G3 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ATP6V1G3 ATP6V1G3 En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
Categoría:Genes del cromosoma 1