La supuesta tirosina-proteína fosfatasa auxilina es una enzima que en los humanos está codificada por el gen DNAJC6.
Función DNAJC6 pertenece a la familia de proteínas DNAJ/HSP40 conservada evolutivamente, que regulan la actividad de las chaperonas moleculares estimulando la actividad ATPasa. Las proteínas DNAJ pueden tener hasta 3 dominios distintos: un dominio J conservado de 70 aminoácidos, generalmente en el extremo N, una región rica en glicina/fenilalanina (G/F) y un dominio rico en cisteína que contiene 4 motivos que se asemejan a un zinc. -dominio de los dedos (Ohtsuka y Hata, 2000). Significación clínica Existen 163 enfermedades descritas que coinciden con DNAJC6
Estructura El dominio de la proteína tirosina fosfatasa y el par de dominio C2 de auxilina, ubicados cerca del extremo N del polipéptido, constituyen un superdominio, una disposición en tándem de dos o más dominios nominalmente no relacionados que forman una única unidad hereditaria. El dominio fosfatasa pertenece a la subfamilia de auxilinas de fosfatasas lipídicas y se prevé que sea catalíticamente inactivo.
Referencias
Otras lecturas
Enlaces externos
En Genome:DNAJC6 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:DNAJC6 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) DNAJC6 DNAJC6 En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
Categoría:Proteínas de choque térmico Categoría:Genes del cromosoma 1