La esferocitosis hereditaria o anemia esferocítica congénita es una enfermedad genética (75 % de los casos son autosómicos dominante y el otro 25 % corresponde a un patrón autosómico recesivo),Herrera García, Mayelín; y Estrada Del Cueto, Marianela (2002): «Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares», artículo en la Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, vol. 18, n.º 1, pág. 0-0; enero-abril de 2002. ISSN 0864-0289. que forma parte de las llamadas anemias hemolíticas, caracterizada por la producción de hematíes (glóbulos rojos) de forma esferoidal, por un defecto en la membrana del mismo, lo cual hace que se destruya con facilidad en el bazo. Originalmente descrita por los profesores belgas Vanlair y Masius alrededor de 1870,Vanclair; y Masius (1872): «Microcythoemia: a morbid condition of the blood hitherto undescribed», artículo en inglés en la revista Quarterly Journal of Microscopical Science, s2-12, págs. 296-300; 1872. Publicado en Journal of Cell Science (47). es la anemia hemolítica hereditaria más prevalente en la población.«Anemias hemolíticas congénitas» , artículo en "Síndromes anémicos (segunda parte)" en la revista Diagnóstico (Perú), volumen 44, número 3, julio-septiembre de 2005.

Causas thumb|left|100px Genes asociados: ANK1 EPB42 SLC4A1 SPTB SPTA1

La esferocitosis hereditaria está causada por una variedad de mutaciones en los genes que transcriben para la espectrinaOMIM (Online Medical Inheritence in Man): , completo artículo en inglés en el sitio web Omim. (el defecto más frecuente),Cotran, R. S.; Kumar, V.; y Robbins, Stanley: Patología estructural y funcional, 6.ª edición. pero el más común es la deficiencia de anquirina. la ankirina (o anquirina), y otras proteínas de la membrana del hematíe.Arce Hernández, Ada Amalia; y Villaescusa Blanco, Rinaldo (2005): «Organización de la membrana celular: banda 3, estructura y función», artículo en español en la Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, vol. 21, n.º 3, págs. 0-0; septiembre-diciembre de 2005. ISSN 0864-0289. Estas proteínas son necesarias para mantener la forma normal del hematíe, que es la de un disco bicóncavo. Estos defectos de membrana disminuyen en el glóbulo rojo su elasticidad y deformabilidad características y aumenta la concentración corpuscular media de hemoglobina (CCMH).Vives Corronsa, J. L. (2001): «Anemias por alteraciones bioquímicas del eritrocito. Membranopatías y defectos del metabolismo» , artículo en la revista Medicine, volumen 8, número 51, págs. 2694-2702; 17 de septiembre de 2001. Como una de las funciones del bazo es eliminar aquellos hematíes de formas anormales (que generalmente son antiguos), también destruye los esferocitos.

Tipo (Defecto).CaracterísticasFrecuencia1. Deficiencia de anquirinaDefecto de la transcripción.Mutaciones en región promotoraEsferocitos y acidosis tubular40 al 50 %2. Deficiencia de banda 3Mutación de fragmento citoplasmático.Esferocitos y acidosis tubular20 al 30 %3. Deficiencia de espectrinaMutación de codón de iniciación.Esquinocitos y acantocitos10 al 15 %4. Deficiencia de espectrinaMutación puntual / gen lepra.Esferocitosis intensa5 al 10 %5. Deficiencia de proteína 4,2Mutaciones puntuales.Esferocitos.Frecuente en Japón.

Síntomas Generalmente comienza a los 5 o 6 años de edad, aunque puede presentarse en recién nacidos, de manera lenta, como una anemia crónica con ictericia (hiperbilirrubinemia no conjugada por hemólisis intravascular) y esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo). También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad, orina oscura, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares.Artículo en inglés en la Enciclopedia Médica de Salud de la Biblioteca Nacional de Salud de Estados Unidos de América y los Institutos Nacionales de Salud. Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas.

Prevalencia Se estima que la prevalencia es de 2.2 de cada 10 000 nacidos vivos, la mayoría heredados de sus padres. Un 25 % de los casos es debido a una neomutación.Online Medical Inheritence in Man: 182900 (HS)

Diagnóstico Mediante un análisis de sangre y la visualización de los hematíes al microscopio, el médico puede diagnosticar esta enfermedad. La fragilidad osmótica está característicamente elevada, esta prueba se realiza después del año de edad. La prueba de Coombs es generalmente negativa (–). Es también importante el fundamento de antecedentes familiares.

Tratamiento Depende de la evolución, a veces son necesarias transfusiones de sangre para normalizar las cifras de hematíes, otras veces es necesaria una esplenectomía (extirpación del bazo) para controlar la enfermedad. En algunos casos se controla con ácido fólico o hierro.

Véase también Alteraciones de los hematíes

Referencias

Enlaces externos Manual Merck. Capítulo 154: Anemias En RARe-SOURCE Artículos en PubMed

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