El Receptor Nicotínico de Acetilcolina Subunidad Alfa-1, también conocido como nAChRα1, es una proteína presente en los seres humanos, la cual está codificada por el gen CHRNA1 . La proteína codificada por este gen es una subunidad de ciertos receptores nicotínicos de acetilcolina (nAchR).
El receptor de acetilcolina muscular consta de 5 subunidades de 4 tipos diferentes: 2 isoformas alfa y 1 de cada una de las subunidades beta, gamma y delta. Este gen codifica una subunidad alfa que desempeña un papel en la unión/activación de canales de acetilcolina. Alternativamente, se han identificado variantes de transcritos empalmados que codifican diferentes isoformas.
Interacciones Se ha demostrado que el receptor colinérgico, nicotínico y alfa 1 interactúan con el gen CHRND . Significación clínica Existen 148 enfermedades descritas que coinciden con CHRNA1
Véase también
Receptor nicotínico de acetilcolina
Referencias
Enlaces externos
En Genome:CHRNA1 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:CHRNA1 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) CHRNA1
Este artículo contiene texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, la cual es de dominio público.
Categoría:Canales iónicos Categoría:Genes del cromosoma 2 Categoría:Proteínas humanas