La Amiotrofia neurálgica hereditaria (ANH) es una condición autosómica dominante muy infrecuente que afecta al sistema nervioso periférico la cual se caracteriza por dolor (bilateral o unilateral) episódico agudo e intenso del brazo y hombro el cual dura desde unos minutos hasta varias semanas seguido de un deterioro del músculo afectado; el plexo braquial.
Dolor
El dolor varía entre personas con la condición, pero algo que todos comparten en común es que empieza cuando menos se le espera. En algunas personas comienza y sube de intensidad muy rápidamente, mientras que en otras comienza y sube de intensidad gradual/lentamente.
Los episodios de dolor generalmente comienzan en ls adultez temprana (20 años), aunque ha habido casos donde comienzan tan pronto como a la edad de 1 año.
Causas
Está causada por mutaciones (ya sea una alteración o duplicación) autosómicas dominantes en un solo par de base en el gen SEPT9 en el cromosoma 17.
Tratamiento
Depende del tipo de dolor
El tratamiento del dolor episódico consiste en un control del dolor que se hace por medio del uso de opiodes y medicación antiinflamatoria no esteroide.
Epidemiología
Esta condición afecta a 1 de cada . De acuerdo con OMIM, entre 15 y 20 familias han sido descritas en la literatura médica, de la cual la mayoría eran de Europa y de Asia Oriental.
Referencias
Categoría:Síndromes Categoría:Enfermedades neurológicas Categoría:Dolores Categoría:Enfermedades raras Categoría:Trastornos autosómicos dominantes