El síndrome de microdeleción 9q21.13 es una enfermedad genética muy recientemente descubierta (descrita en 2012) caracterizada por problemas intelectuales, musculares, y de comportamiento, dismorfismos faciales, convulsiones.https://www.malacards.org/card/9q2113_microdeletion_syndrome
Presentación
Este síndrome consiste en los siguientes síntomas: retrasos de desarrollo, lenguaje y habla, epilepsia/convulsiones recurrentes, trastornos del comportamiento (tales como el autismo), hipertricosis, discapacidades intelectuales, microcefalia, y dismorfismos faciales moderados (tales como la cara larga, pliegues epicánticos, frente ancha, nariz pequeña, macrostomia y un mentón prominente).https://www.rareconnect.org/en/community/9q21.13-microdeletion-syndromehttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23279911/https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1769721212003369https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=531151https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4683855/#:~:text=13%20microdeletion%20syndrome.-,The%209q21.,%2C%20TRPM6%2C%20NMRK1%20and%20OSTF1.
Referencias
Categoría:Enfermedades genéticas Categoría:Enfermedades raras Categoría:Anomalías estructurales cromosómicas