Twinfilin-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TWF1. Este gen codifica twinfilin, una proteína de unión a monómero de actina conservada desde la levadura hasta los mamíferos. Los estudios de la contraparte de ratón sugieren que esta proteína puede ser una proteína de unión a monómero de actina, y su localización en estructuras ricas en actina G corticales puede estar regulada por la pequeña GTPasa RAC1.
Organismos modelo +Fenotipo de ratón knockout twf1 Característica Fenotipo Viabilidad homocigota Normal Fertilidad Normal Peso corporal Normal Ansiedad Normal Evaluación neurológica Normal La fuerza de prensión Normal Plato caliente Normal Dismorfología Normal Calorimetría indirecta Normal Prueba de tolerancia a la glucosa Normal Respuesta auditiva del tronco encefálico Normal DEXA Normal Radiografía Normal Temperatura corporal Normal Morfología ocular Normal Química Clínica Normal Inmunoglobulinas plasmáticas Normal Hematología Normal Prueba de micronúcleos Normal Peso del corazón Normal Histopatología ocular Normal Infección por Salmonella Normal Infección por Citrobacter Normal Todas las pruebas y análisis deMouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute. Se han utilizado organismos modelo en el estudio de la función TWF1. Una línea de ratón knockout condicional, llamada Twf1 se generó como parte del programa International Knockout Mouse Consortium, un proyecto de mutagénesis de alto rendimiento para generar y distribuir modelos animales de enfermedades a los científicos interesados, en el Wellcome Trust Sanger Institute.
Los animales machos y hembras se sometieron a un análisis fenotípico estandarizado para determinar los efectos de la deleción. Se llevaron a cabo veintitrés pruebas en ratones mutantes, pero no se observaron anomalías significativas.
Referencias
Enlaces externos
En Genome:TWF1 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:TWF1 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) TWF1
Categoría:Antígenos CD Categoría:Genes del cromosoma 9 Categoría:Genes del cromosoma 22 Categoría:Genes del cromosoma 12