CCDC63, dominio de bobina enrollada que contiene 63 (Coiled-coil domain-containing protein 63) es una proteína codificada por el gen con el mismo nombre que participa en la espermiogénesis. Está involucrada en la elongación del flagelo y cabeza de los espermatozoides. Un gen parálogo importante es el CCDC114. Función Se predice su participación en el movimiento del cilio, el ensamblaje del brazo externo de dineína y el desarrollo de las espermátidas. Se predice su actividad en el axonema.
Relevancia Clínica Enfermedades asociadas con mutaciones en CCDC63 incluyen la discinesia ciliar primaria.
Existen 16 enfermedades descritas que coinciden con CCDC63
Referencias
Enlaces externos
En Genome:CCDC63 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:CCDC63 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) CCDC63 CCDC63 En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
Categoría:Genes del cromosoma 12