La GTPasa 1 asociada al mitocondria ribosomal es una enzima que en humanos está codificada por el gen MTG1 (ubicado en el brazo largo del cromosoma 10 -10q26.3). Desempeña un papel en la regulación del ensamblaje del ribosoma mitocondrial y de la actividad de traducción. Muestra la actividad de la GTPasa mitocondrial. Función Activa la actividad de la GTPasa. Participa en el ensamblaje de la subunidad ribosomal grande mitocondrial; regula la traducción mitocondrial; y regula el proceso del sistema respiratorio. Se encuentra en la membrana interna mitocondrial, el ribosoma mitocondrial y el nucleoplasma. Es activa en la matriz mitocondrial. Significación clínica Existen 22 enfermedades descritas que coinciden con MTG1 (p.e.:Síndrome de Wolff-Parkinson-White)
Referencias
Enlaces externos
En Genome:MTG1 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:MTG1 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) MTG1 MTG1 En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
Categoría:Genes del cromosoma 10