La proteína del dedo anular 19A, (ligasa de proteína ubiquitina RBR E3 E3 ubiquitina-proteína ligasa RNF19A) es una enzima que en humanos está codificada por el gen RNF19A.
La proteína codificada por este gen contiene dos motivos RING-finger y un motivo IBR. Esta proteína es una ubiquitina ligasa E3 que se localiza en los cuerpos de Lewy (LB), inclusiones neuronales características de la enfermedad de Parkinson (EP). Interactúa con UBE2L3 / UBCH7 y UBE2E2 / UBCH8, pero no con otras enzimas conjugadoras de ubiquitina. Se encuentra que esta proteína se une y ubiquitila a la sinfilina 1 (SNCAIP), que es una proteína que interactúa con la alfa-sinucleína en las neuronas y un componente principal de LB. Se han informado variantes de transcripciones empalmadas alternativamente que codifican la misma proteína. Significación clínica Existen 42 enfermedades descritas que coinciden con RNF19A(p.e.: enfermedad de Parkinson) Véase también
Dominio de dedo RING
Referencias
Enlaces externos
En Genome:RNF19A En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:RNF19A En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) RNF19A
Categoría:Genes del cromosoma 8