El WASHC5 (anteriormente KIAA0196) (también conocido como strumpellin) es un gen humano. El producto es una proteína que es un componente del complejo WASH, que regula el ensamblaje de actina en vesículas intracelulares. Las mutaciones en KIAA0196 están implicadas en algunas formas de paraplejía espástica hereditaria. Sinónimos SPG8 KIAA0196 Nombres anteriores: paraplejía espástica 8 (autosómica dominante) KIAA0196
Alias Strumpellin Referencias
Enlaces externos
En Genome:WASHC5 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:WASHC5 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) WASHC5
Categoría:Genes del cromosoma 8