Metilentetrahidrofolato deshidrogenasa / ciclohidrolasa bifuncional, mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen MTHFD2 .
Este gen codifica una enzima bifuncional mitocondrial codificada en el núcleo con actividades metilentetrahidrofolato deshidrogenasa y meteniltetrahidrofolato ciclohidrolasa. La enzima funciona como un homodímero y es única en su requerimiento absoluto de magnesio y fosfato inorgánico. La formación del complejo enzima-magnesio permite la unión de NAD. El empalme alternativo da como resultado múltiples transcripciones que codifican diferentes isoformas. Este gen tiene un pseudogén en el cromosoma 7. Significación clínica Existe 145 enfermedades descritas que coinciden con ‘’MTHFD2’’.
Referencias
Enlaces externos
En Genome:MTHFD2 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:MTHFD2
Categoría:Genes del cromosoma 2 Categoría:Wikipedia:Páginas con traducciones sin revisar